Úvod
Věda
Planeta země
Historie
Zajímavosti
Lifestyle
Záhady a napětí
Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?

Existují onemocnění, za které jsme zodpovědní my sami, potkat nás mohou ale i choroby, jež pocházejí od našich rodičů. Těm bohužel nelze předejít a většina z nich se nedá ani adekvátně léčit. Představíme vám ty nejznámější.

Genetická informace se přenáší z rodičů na děti ve formě molekul deoxyribonukleové kyseliny, neboli DNA. Může se ale stát, že se při přenosu něco „pokazí“ a zárodek se nevyvíjí, tak jak by měl. Dítě poté trpí dědičnou chorobou.

Achondroplazie

O co jde: Nemoc patří k nejčastější příčině trpaslictví. Vzniká na základě mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru.

Achondroplazie se řadí mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, není ale neobvyklé, že vznikají zcela nové modifikace. Na první pohled se takový člověk pozná podle malého vzrůstu.

Dospělí dosahují výšky kolem 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup, ale velmi krátké končetiny. Také obličej je poněkud odlišný. Tito lidé mají rozšířenou lebku s široce vystouplým čelem.

Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.
Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.

Léčba není možná

Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství, a to pomocí vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Choroba vzniká kvůli genové mutaci, která narušuje správný vývoj kostí.

U postižených rodičů existuje 50 % pravděpodobnost, že i jejich dědi budou trpět achondroplazií. Během života se choroba léčit nedá, často ale lékaři provádí operaci zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Dnes je také možné provést prodloužení končetin.

Albinismus

O co jde: Jedná se relativně vzácné onemocnění, při kterém se člověku netvoří v těle pigment zvaný melanin.

Lidé postižení albinismem se poznají na první pohled. Mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Oči se albínům barví do růžova, někdy i do červena. To je způsobeno tím, že jim prosvítají oční kapiláry.

Zmutované geny ovlivňuje enzym tyrozinázu, který melanin vyrábí. Pokud mají albíni zachovaný jiný pigment jako je karoten, nemusí být tak sněhově bílí.

U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.
U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.

Pozor na slunce

Melanin má na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí. Jeho hlavním úkolem je hlavně chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Albíni se proto musí mazat ochranným krémem i v zimě.

Chrání stejně i oči, kterým pomáhá regulovat zrak podle množství dopadajícího světla. Pokud tento pigment v očích chybí, vyskytuje se u nich světloplachlost nebo šilhavost.

Cystická fibróza

O co jde: Toto onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí.

I když jsou u cystické fibrózy zasažené plíce, nejedná se nakažlivou nemoc, alespoň ne pro zdravého člověka.

Nemocný se s ní už narodí a během krátké doby se objevují její příznaky, mezi které patří hlavně opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. Tvoří se v nich hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Na tento druh infekce bohužel velmi špatně zabírají antibiotika.

V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.
V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.

Nejen plíce

Nemocní také špatně tráví potravu, jelikož jim správně nefunguje slinivka břišní. To způsobuje hlavně cukrovku. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza. U mužů také zapříčiňuje neplodnost, u žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Léčba probíhá zatím pouze ve zmírnění obtíží, která zahrnuje každodenní inhalace, dechové fyzioterapie nebo vysokokalorickou stravu.

Downův syndrom

O co jde: Jde o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění, kdy v první buňce zůstane jeden chromozom navíc.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Proto se tato nemoc označuje jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

U pouhých 4 % dochází o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.

Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.
Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.

Stále se neví proč

Toto onemocnění se stále považuje za genetickou náhodu. Vědcům se stále nepodařilo zjistit, proč k této genetické odchylce dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.

Častěji jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a objevuje se u nich 3-5 x častěji Alzheimerova nemoc.

Hemofilie

O co jde: Jedná se o poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů.

Poruchy srážlivosti krve se projevuje chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy jsou pouhými přenašečkami, zatímco muži buď onemocní, nebo jsou zcela zdraví.

Platí pravidlo, že dcery hemofiliků jsou vždy přenašečkami, protože zdědily od otce postižený chromozom X, zatímco všichni synové jsou zdraví, protože dědí chromozom Y.

Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.
Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.

Zmírnění příznaků

Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který u hemofiliků chybí. Pokud se tito lidé neléčí, může dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu.

Může ale dojít ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Nejhorší variantou pak je krvácení do mozku, které může být smrtelné.

Huntingtonova choroba

O co jde: Jde o neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla.

Huntingtonova choroba se přenáší z rodiče na dítě na normálním chromozomu, přičemž k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Projevuje se nejen fyzicky, ale hlavně psychicky, jelikož u postiženého dochází ke snížení jeho mentálních schopností.

K fyzickým příznakům dochází velmi pozvolna a může propuknout v jakémkoliv věku. Nejčastěji se tak děje mezi 20. a 40. rokem.

Oslabená imunita

I když choroba není smrtelná, výrazně oslabuje obranyschopnost a snižuje tak průměrnou délku života. Při nemoci se ztrácí neurony v bazálních gangliích, které se podílejí na koordinaci pohybů.

K prvním příznakům patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, ale také demence. Jako první jsou postižené malé a jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.

Svalová dystrofie

O co jde: Toto onemocnění je důsledkem oslabení samotných svalů, nejedná se o poruchu nervového systému.

Zatím se nepodařilo prokázat, co nemoc způsobuje. Jisté ale je, že spočívají v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu totiž nemůže naše svalstvo fungovat. Existují dva druhy svalové dystrofie.

Ta těžší se nazývá Duchennova a objevuje se u dospělých, i u dětí. Velmi brzy končí chlapci na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Chlapci se dožívají maximálně 20 let.

Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.
Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.

Mužská záležitost

Další formou je tzv. Beckerova svalová dystrofie. Ta ale přichází o něco později, obvykle po 10. roce života. Mezi první příznaky patří oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva.

Vědci upozorňují na to, že 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.

Související články
Historie velryb je jedním z největších záhad evoluce. Jak tito savci, kteří dýchají plícemi, přišli o nohy a vrátili se do moře? Na tuto otázku se pokusí odpovědět dokument Tajemné údolí velryb v Egyptě, který bude mít premiéru ve čtvrtek 29. února ve 20:00 na televizní stanici Viasat Nature. Všech 90 druhů dnes žijících velryb […]
Mnozí zmiňují divočáky, lišky, jeleny nebo dokonce medvědy. Stále častěji se s divokými zvířaty setkáváme přímo v ulicích měst. Proč se tak děje a zda je za to někdo zodpovědný, to jsou otázky, které necháme na jiných. My se raději podíváme do jiných zemí a prozkoumáme, jaká další zvířata po celém světě se přizpůsobila životu […]
Svět ukrývá mnoho pokladů a tajemství. I když objevitelů, historiků a cestovatelů je hodně, některá pozoruhodná místa jsou stále překvapením pro mnohé z nás. Neprobádané místa Ázerbájdžánu, rozmanitá historie Albánie či úchvatná atmosféra Kypru jsou jedny z míst, která nám mají co nabídnout a vyprávět. Uznávaná historička Bettany Hughes, se vydala prozkoumat pozoruhodné úkazy, o kterých jste možná doposud neslyšeli. Hora, […]
Velká jezera Severní Ameriky jsou zásobárnou pětiny světové sladké vody a páteří obrovského ekosystému, který ze všech úhlů ve třech dílech zkoumá nový kanadský dokument Nezkrocená Velká jezera. V premiéře jej uvidíte na Viasat Nature v pondělí 5. července. Hořejší jezero, Huronské jezero, Michiganské jezero, Erijské jezero, Ontarijské jezero a další menší jezera a řeky […]
reklama
Historie
Churchill chystal útok na SSSR
Zatímco Evropa slaví konec druhé světové války, britský premiér zvažuje další ozbrojený střet. Jak se totiž záhy ukáže, úmluvy z Jalty Sovětům příliš neříkají. Zneužívají síly Rudé armády, která podle všeho nemíní vyklidit rozsáhlá dobytá území ve východní Evropě.   V takovém kontextu začíná Winston Churchill (1874–1965) uvažovat o něčem nemyslitelném – o útoku, který by začal […]
Sixtinská kaple východu: Ohromuje svou barevností?
Moldavskému knížeti Štěpánovi III. teče do bot. V soustavných válkách s Turky tahá za kratší konec. Když už neví, kudy kam, vydává se za poustevníkem Danielem se žádostí o radu. „Za každé vítězství postavím kostel,“ slibuje pak po návštěvě svatého muže.   Svému slovu Štěpán III. Veliký (1433–1504) dostojí. První takový pravoslavný kostel nechává na […]
Vznik Protektorátu Čechy a Morava: Závodil Hitler cestou do Prahy s Háchou?
Hitlerův plán na rozbití Československa vstoupil do poslední fáze. 14. března 1939 Slovensko po jeho nátlaku vyhlásí samostatnost. Téhož dne prezident Hácha odjede spolu s ministrem zahraničí Františkem Chvalkovským vlakem do Berlína, aby zjistil další Hitlerovy úmysly. Doufá, že se mu podaří pro české země zachránit část samostatnosti…   V Berlíně prožije zřejmě nejhorší noc […]
Matematický most: Obešla se jeho stavba bez šroubů?
Postavil ho Isaac Newton a jeho konstrukci navrhl v duchu svých gravitačních zákonů tak důmyslně, že ke spojům jednotlivých prvků nebylo třeba vůbec žádných šroubů a hřebíků. Když ho pak studenti ze zvědavosti rozebrali, již ho nedokázali dát znovu dohromady v původním stavu. To je jedna z mnoha pověstí, které se vážou k tzv. Matematickému […]
Zajímavosti
Baobaby: Stromy, které hubnou
Jejich jméno pravděpodobně pochází z arabštiny, ale najdeme je hlavně v Africe a na Madagaskaru, kde jsou pro tamní obyvatele léčivou dřevinou, tématem legend i předmětem uctívání. Věří například, že pokud utrhnou květ baobabu, sežere je lev. Ale pokud se napijí vody, kde byla namočena jeho semena, uchrání je to před útokem krokodýla.   Tyto […]
Pepř: Král koření s pořádně ostrými lokty
Pokud existuje koření, které nesmí chybět v kuchyni ani na stole, pak je to pepř a platí to po celém světě. V minulosti je nejen dochucovadlem, ale i symbolem bohatství, ceněným platidlem a trnem v oku církvi. A egyptský faraon má pepř dokonce i v nose!   Mleté i celistvé sušené kuličky pepře mají lidé […]
Svátek svatého Rufa: Den, kdy umírají panovníci
S křikem vyrazí vstříc sešikovaným vojákům, o pár hodin později už ale není jeden z nejúspěšnějších českých králů mezi živými. A s jeho mrtvolou se dějí věci! O ani ne 70 let později se situace opakuje, tentokrát nepřátelé propíchají jako řešeto prvního Lucemburka na našem trůnu!   Někdejšího římského konzula Rufa údajně osvítí Bůh, a tak se stane […]
Podivuhodní vodní pavouci: Cítí krabi bolest?
Rozpětí jeho nohou může dosáhnout až čtyř metrů. Rozvážně pochoduje po mořském dně. Pravděpodobně si ale klepetem osobně nepotřesete: žije v hloubce od 50 do 600 metrů! Račte se seznámit alespoň na dálku: velekrab japonský.   Velekrabovi můžeme směle závidět. Dožívá se běžně přes 100 let. A ani na zemi není – obzvlášť v porovnání s lidmi a […]
Záhady a napětí
Útok z hlubin: Potopila německou ponorku UB-85 mořská nestvůra?
Německé ponorky byly za první světové války skutečným postrachem Atlantiku. Jejich torpéda rozsévala zkázu mezi spojeneckými loděmi a bylo velmi těžké je zničit. O to větší překvapení čekalo na námořníky z britské lodi HM Coreopsis II, když se jim zcela bez boje vzdala posádka obávané ponorky UB-85. Jejich plavidlo totiž prý potopila mořská příšera!   […]
Orichalcum: Skutečně je nalezen bájný kov z Atlantidy?
Bájný zaniklý kontinent Atlantida odjakživa fascinuje fantasty, dobrodruhy i seriózní historiky. Kolem Atlantidy tak vzniká celá řada pověstí i konspiračních teorií. Traduje se, že k zániku Atlantidy dochází asi před jedenácti tisíci lety. Skutečně v dávných dobách tento kontinent existuje a jakými znalostmi a dovednostmi asi disponuje?   Dodnes nikdo nezná přesnou polohu Atlantidy, avšak […]
Kameny Ica: Dokazují, že jsme žili s dinosaury?
Na více než 15 000 kamenech s rytinami najdeme údajně potvrzení prakticky všeho, o čem dnešní záhadologové sní. Obrázky zachycují dinosaury, pokročilé lékařské zákroky nebo pokročilé technologie, nápadně připomínající ty moderní. Jsou kameny skutečné? Kdo je mohl vytvořit a co všechno by měly dokazovat?   Peruánský lékař Javier Cabrera Darquea (1924–2001) slaví 42. narozeniny. Mezi dary se […]
Jezírko na Havaji se záhadně zbarvilo dorůžova
Neobvyklý jev od 30. října 2023 trápí správu národní rezervace Kealia Pond na havajském ostrově Maui. Voda v tamním jezírku se zabarvila do jasně růžového odstínu a nikdo zatím netuší proč. Podobné jevy bývají často považovány za znamení ohlašující nějaké nepříjemné události. Jde i tentokrát o předzvěst blížící se pohromy, nebo má vše racionální vysvětlení? […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Velikonoční paráda z prvního kvítí
panidomu.cz
Velikonoční paráda z prvního kvítí
Velikonoce jsou tady! Přinášíme vám několik tipů, jak si je udělat krásné s pomocí prvního kvítí! Ve stejnokroji Že sestava v kabátku stejného střihu dokáže udělat úplně jiný dojem než bez kabátku, platí nejen u vojáčků. Kabátek přitom může být zcela jednoduchý, klidně z papíru nebo pruhu jutoviny. Jarní ikebana Pokud chcete neobvyklou květinovou dekoraci,
Jachta Milano od prémiových Tankoa Yachts má na palubě i kino
iluxus.cz
Jachta Milano od prémiových Tankoa Yachts má na palubě i kino
Italská společnost Tankoa Yachts přináší milovníkům moře nový důvod, proč vyplout na otevřené vody. Jejich nejnovější klenot, 70 metrů dlouhá luxusní jachta Milano, vzdává hold svému italskému jménu -
Jak slavila Zlata Adamovská svoje půlkulatiny?
nasehvezdy.cz
Jak slavila Zlata Adamovská svoje půlkulatiny?
Zlata Adamovská (65) ze seriálu Ordinace v růžové zahradě oslavila narozeniny. A zavzpomínala v té souvislosti, že si pro ni život přichystal dost perných chvil. Všechno jí vynahradila až láska s Pet
Velikonoční boží milosti neboli křehotiny
tisicereceptu.cz
Velikonoční boží milosti neboli křehotiny
Křehké cukroví se na Vysočině nepřipravuje jen na Velikonoce. Sváteční pochoutka prababiček v neděli provoní celý dům. Zkusíte si ho vyrobit také? Suroviny 250g hladké mouky 2 žloutky Kousek m
Září na špici Zlaté pagody přes 5000 diamantů?
historyplus.cz
Září na špici Zlaté pagody přes 5000 diamantů?
Mluví se o ní jako o jednom ze zapomenutých divů světa. Není se ani čemu divit. Šweitigoumská pagoda je úchvatná, obzvláště pak v podvečer, když ji paprsky zapadajícího slunce doslova rozzáří. Její povrch je totiž ze zlata. Použito ho prý bylo větší množství, než jaké tvoří zlaté rezervy v britských bankách. Na její špici se navíc blyští
Jak hořké potraviny prospívají našemu zdraví?
nejsemsama.cz
Jak hořké potraviny prospívají našemu zdraví?
Už naše babičky věděly, že hořká jídla napomáhají celkové pohodě a mají léčivé účinky. Hořké látky konzumované s mírou mohou přinést mnoho dobrého. Od nepaměti se používají především pro své pozitivní účinky na trávení. Nejen bylinky Potravin, které jsou zdrojem hořké chuti, je na výběr mnoho. Jde například o mandle, para ořechy, mák, pohanku, žito, jehněčí maso
Einstein v praxi: K čemu je nám obecná teorie relativity?
21stoleti.cz
Einstein v praxi: K čemu je nám obecná teorie relativity?
Publikoval přes 300 vědeckých prací a dal lidstvu nejslavnější rovnici světa E= mc2. Dodnes patří k největším vědeckým hvězdám, ke zhmotnělé tvůrčí genialitě, protože jeho speciální teorie relativity
Jičínské perly: Staré Hrady a židovský hřbitov
epochanacestach.cz
Jičínské perly: Staré Hrady a židovský hřbitov
Jižně od Jičína v obci Libáň stojí původně gotický hrad s renesančním zámkem Staré Hrady. Stejně jako samotný Jičín i zdejší místo dokonale zapadá do pohádkového kraje. Staré Hrady u Jičína Vybírat si můžeme hned z několika pohádkových prohlídkových okruhů, v nichž se seznámíme s více než čtyřmi stovkami pohádkových bytostí. Čekají opravdu všude. Vypravit se za
Vnuci objevili v mém rodném domě poklad
skutecnepribehy.cz
Vnuci objevili v mém rodném domě poklad
Myslela jsem, že ten dům dokonale znám. Jako dítě jsem ho prolezla od sklepa až po půdu. Přesto vnuci našli pokoj, o němž neměl nikdo ani tušení. Ten dům kdysi postavili mí praprarodiče a já jsem v něm vyrůstala. Proto jsem si myslela, že ho znám dokonale, už můj otec ho měl prozkoumaný a ukázal mi jako dítěti všechny
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
11 lebek malovaných krví
epochaplus.cz
11 lebek malovaných krví
K procesu se nedostaví. Sehnal si žiletky… Než vypustí duši, nechá za sebou důležitý vzkaz, nebo si to alespoň myslí. Podřeže si žíly na zápěstí a posledními silami, jež mu i s krví odcházejí s těla, kreslí na zemi cely krvavý pentagram. Mormon, křesťan a nakonec satanista. To vše dohromady je budoucí únosce a vrah
Glore Psychiatric Museum: Straší tu labilní duchové utýraných pacientů?
enigmaplus.cz
Glore Psychiatric Museum: Straší tu labilní duchové utýraných pacientů?
V některých významných muzeích se nacházejí artefakty, které do našeho světa údajně přitahují cizí síly. V jiných se zase objevují přízraky lidí, kteří byli kdysi na těchto místech umučeni k smrti. Mn