Úvod
Věda
Planeta země
Historie
Zajímavosti
Lifestyle
Záhady a napětí
Češi zkoumají geny, kvůli kterým vážně onemocní tisíce dětí ročně. Urychlují tak vývoj účinné léčby

Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady.

Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů.

Vzácných onemocnění je známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a 300 milionů celosvětově).

Mnoha z nich může pomoci genová terapie – moderní léčba, jejíž vývoj vychází ze znalosti genů, které zkoumají vědci výzkumného ústavu České centrum pro fenogenomiku (CCP).

Vzácná onemocnění jsou nejčastěji diagnostikovaná už v dětství a mají různé projevy – od svalové slabosti, přes silné poruchy imunity až po těžké mentální postižení. 72 % z nich však má důležitou společnou vlastnost:

jde o vrozená onemocnění způsobená poruchami genů. Pro nalezení účinného léku je proto důležitý špičkový genetický výzkum, který probíhá také v CCP.

Tisíce případů ročně – bez léčby

Většina mutací, způsobujících vrozená vzácná onemocnění, vzniká náhodně a nemocné děti se tak rodí i zcela zdravým rodičům, kteří to vůbec nečekají. Své o tom ví Lenka Hajgajda, v jejíž ani manželově rodině se žádné vzácné onemocnění v minulosti nevyskytlo:

„Když nám lékaři sdělili, že je náš roční syn nevyléčitelně nemocný, zastavilo se mi srdce. Diagnóza zněla Angelmanův syndrom – genetická porucha způsobující těžkou mentální retardaci.

Rozhodli jsme se ale této realitě čelit, proto jsme se pustili do podpory základního výzkumu, na který navazuje vývoj s potenciálem léčby stovek, ne-li tisíců genetických onemocnění,“ popisuje maminka dnes sedmiletého Olivera.

Foto: České centrum pro fenogenomiku
Foto: České centrum pro fenogenomiku

Vývoj léčby lze urychlit

Podobný šok zažívá mnoho dalších rodin. V Česku je totiž každoročně diagnostikováno okolo 10 000 případů vzácných onemocnění, tři čtvrtiny z nich právě u dětí.

Protože nějaká léčba existuje jen asi u 5 % těchto diagnóz, je téměř vždy jedinou nadějí výzkum a vývoj nových léčebných metod.

Rychlost, s jakou každý vědecký výzkum postupuje, je do značné míry ovlivněna financováním. Peněžní prostředky umožňují rozšiřovat výzkumné týmy, modernizovat technologické vybavení a navazovat další spolupráci se špičkovými pracovišti po celém světě.

„Z darů mnoha jednotlivců i organizací jsme doposud mohli CCP podpořit celkovou částkou 1,5 milionu korun a k příležitosti letošního Mezinárodního dne Angelmanova syndromu 15. února předáme šek na další milion korun,“ vysvětluje Lenka Hajgajda.

Výzkumníci v CCP si již získali mezinárodní renomé ve vytváření geneticky upravených myších modelů s nefunkčním genem, na nichž mohou modelovat lidskou nemoc. Přibližně 98 % myších genů je totiž podobných lidským.

„Jsou geny, které nemají zvláštní dopad přímo na fyziologii, nicméně mohou hrát určitou roli u vzniku nemocí. Funkce jiných genů, jichž je zhruba třetina, je natolik důležitá, že pokud je vyřadíme z funkce, embryo se nevyvine a myš se vůbec nenarodí.

A právě tyto geny často způsobují choroby a potíže při vývoji plodu,“ ředitel centra Radislav Sedláček.

Holčička s Angelmanovým syndromem. Foto: Wikipedia
Holčička s Angelmanovým syndromem. Foto: Wikipedia

15. února 2024: Mezinárodní den Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom způsobuje těžkou mentální retardaci, zároveň se však děti narozené s touto genetickou poruchou často usmívají a smějí – proto se jim přezdívá andělské děti.

Onemocnění je způsobeno poruchou na 15. chromozomu, proto se 15. 2. po celém světě rozsvítí významné budovy modrou barvou, která symbolizuje podporu všem rodinám, do jejichž života tato diagnóza vstoupila.

Například v minulém roce svítily modře takové monumenty, jako Burj Khalifa, Niagarské vodopády, slavný Golden Gate Bridge v San Franciscu nebo třeba londýnský Big Ben. V ČR to již byly třeba bazilika svaté Ludmily na Náměstí míru v Praze (a bude i letos), Tančící dům, hrad Valdštejn, zámek Loučeň, kaplička v Kořenově u Harrachova a další.

Světový den v roce 2013 založili rodiče jednoho z těchto andílků, aby pomohli šířit osvětu o jejich diagnóze a inspirovali k podpoře výzkumu nové léčby.

V současnosti se do mezinárodního dne zapojuje přes 50 pacientských organizací po celém světě, mezi nimi i česká Asociace genové terapie (ASGENT).

Ta se věnuje systematické podpoře základního výzkumu s cílem nalézt lék na Angelmanův syndrom a potenciálně také stovky až tisíce dalších genetických onemocnění.

Zapojit se však mohou také jednotlivci. Stačí se 15. 2. vyfotit s čímkoliv modrým (oblečení, doplněk, modrá obloha…) a fotku sdílet na instagramu s označením profilů asgent_cz a our.life.with.angel

Obraz „Dítě s kresbou“ od Giovanni Francesca Carota (cca 1520)
Obraz „Dítě s kresbou“ od Giovanni Francesca Carota (cca 1520)
Související články
V každém krajském městě sbírali vědci klíšťata v parcích a zjišťovali, nakolik jsou pro člověka nebezpečná. Nyní vyhodnotili výsledky za loňskou sezonu a vyplynulo z nich, že klíšťata v městských parcích jsou infikovaná víc než ta v přírodě.   U každého čtvrtého klíštěte byly nalezeny bakterie způsobující lymeskou borreliózu. V řadě parků pak bylo borrelií infikováno i více než […]
Kouření škodí zdraví, to je fakt. Jenže zbavit se závislosti není snadné. Když se to ale někomu přeci jen podaří, jeho tělo se mu za to odvděčí. Některé zdravotní benefity se projeví téměř okamžitě, jiné až po letech, ale rozhodně stojí za to. „První změnou, ke které může dojít už během několika hodin od vykouření […]
V dnešním městě Tello v jihovýchodním Iráku, kdysi starověké metropoli Girsu, objevili archeologové pozůstatky dvou chrámů, postavených na sobě. Na ruinách sumerského chrámu vyrostl druhý, spojený s mocným makedonským králem Alexandrem Velikým i bájným antickým hrdinou a silákem Herkulem.   Sumerské město Girsu bylo pravděpodobně osídleno už v době 5300 až 4800 let př. n. l., kdy […]
Na první pohled se mohou jevit jako přežitek, který už dávno překonal svou dobu. Opak je pravdou. Přechodové rituály tvoří nedílnou součást našeho života. Znamenají totiž nejen změnu naší společenské definice, ale zejména individuálního chápání sebe sama.   Podrobně se na tento fenomén životních změn zaměřil antropolog a religionista s francouzskými kořeny Arnold Van Gennep […]
reklama
Historie
Musely letušky na svatbu zapomenout?
Chce létat. Pilotní licenci má, ale že by se usadila v kokpitu letadla, o tom si může nechat jen zdát. Americká společnost je ještě příliš konzervativní na to, aby tolerovala ženy-pilotky. Ellen Churchová se tak do letadla musí dostat jinak…   Vystudovala zdravotní školu. Ellen Churchová (1904–1965) nabízí své služby letecké společnosti Boeing Air Transport. […]
Pevnost Stříbrná Hora: Rakušané si na chloubu Fridricha Velikého netroufli
Věčně hladoví vojáci mu za jídlo občas „zaplatí“ knoflíkem z uniformy. Hostinskému ze Stříbrné Hory ve Slezsku to ale nevadí. Ví, že jeho zákazníci svůj dluh hned zítra vyrovnají. Ve zdejší pevnosti totiž vládne tuhá kázeň a vojáky by za neupravenost čekal tvrdý trest!   Pruský král Fridrich Veliký (1712–1786) ve 40. letech 18. století […]
Obětí stalinských čistek byla i křehká baletka
Venku je minus 43 stupňů, ale baletka slavného Kirovova souboru musí tančit. Porce jídla navíc, kterou dostane za představení pro dozorce krutého nápravného lágru, pro ni může znamenat rozdíl mezi životem a smrtí.   V roce 1926 si leningradská umělecká veřejnost vypráví jen o 17leté sólistce věhlasného Kirovova baletního souboru. Nina Alexandrovna Anisimovová (1909–1979) se v průběhu […]
Holubího reka nechali vycpat
Obránci francouzské pevnosti Vaux, střežící přístup k Verdunu, se už dlouho neudrží. „Tohle je naše jediná šance,“ říká velitel a vysílá jejich posledního poštovního holuba s žádostí o pomoc…   Nezbývá než doufat, že holub Vaillant poselství doručí. Od 2. června 1916 Němci útočí na opevnění Vaux, střežící severovýchodní přístup k městu Verdunu. Major Sylvain Eugène Raynal (1867–1939) […]
Zajímavosti
Osówka: Hitlerovo tajné město
Jen pár kilometrů od česko-polských hranic se poblíž polské obce Hlušice v Sovích horách nacházejí fragmenty tajemného podzemního města Osówka. Pokud by bylo dokončeno, bylo by jedním z největších stavebních projektů nacistického Německa.   Účel projektu nazvaného Reise (Obr) je tak tajný, že o něm neexistují žádné záznamy. Není znám ani zamýšlený rozsah podzemního města, […]
Žraloci na kokainu postrachem Floridy
Kauzu drogově závislých žraloků řeší tým odborníků z Floridy. Americký stát totiž funguje jako důležitý uzel pro obchodníky s drogami, zejména kokainem, putujícím do USA z Jižní a Střední Ameriky. A protože ne vždycky probíhá cesta podle plánu, je občas pro pašeráky bezpečnější se nákladu prostě zbavit. Hodit ho do moře.   A spolu s […]
Odkud vzala Evropa své jméno?
Evropa je něco víc než jen geografický útvar. Tento pojem přitom vznikne dříve, než lidé začnou rozlišovat různé části světa na kontinenty.   Starověcí Řekové rozdělují svět do tří hlavních celků: Evropy, Asie a Libye, tedy tehdy známé severní části Afriky. Tyto rozdíly použije antický učenec a „otec kartografie“ Klaudios Ptolemaios (asi 85–168) pro mapu […]
Měsíc: Ráj pro těžaře!
Dlouhou dobu byl Měsíc pro lidstvo jen na míle vzdálenou stříbrnou koulí na obloze. Jenže pak Neil Armstrong 21. července 1969 udělá „malý krok pro člověka, ale velký skok pro lidstvo“ a od té chvíle začne být tato jediná známá přirozená družice Země vcelku lákavou destinací.   K tomu, aby se na Měsíc přestěhoval člověk natrvalo, […]
Záhady a napětí
Evropští šamani současnosti: Kde se s nimi můžete potkat?
Šaman jako prostředník mezi světem nadpřirozena a lidmi nás spojuje s nejstaršími obdobími prehistorie. Z hlediska geografie byl šamanismus původním náboženstvím sibiřských národů. Brzy se však dostává i do našich končin, třeba do Uher, kde se i v pozdním středověku nacházeli šamani-táltosové. Existují a působí na našem kontinentu dodnes?   Muž oslovovaný jako táltos právě odložil malý bubínek, […]
Tajný tunel pod brooklynskou synagogou: Kdo ho vybudoval a proč?
Bizarní skandál na začátku tohoto roku otřásá židovskou komunitou v New Yorku. Pod historickou synagogou je objeven tajný podzemní tunel vedoucí do suterénu prázdného obytného domu. O jeho původu a účelu se hned po odhalení rozhoří divoké spekulace. Sloužil k obchodování s dětmi nebo k jiným nezákonným činnostem, jak tvrdí konspirační teoretikové?   V polovině […]
Albrecht z Valdštejna: Zachránce, nebo zrádce?
Albrecht Václav Eusebius z Valdštejna (1583–1634) patří mezi nejkontroverznější postavy českých dějin. Tento cílevědomý muž celý život dychtí po moci a úspěšně vede války, přestože trpí dnou a pravděpodobně i syfilidou. Skutečně jeho kroky řídila zásadním způsobem astrologie?   Valdštejn pochází sice ze starého, avšak nepříliš majetného rodu. Jeho rodina žije na tvrzi v Heřmanicích, […]
Obraz plačící chlapec: Proč nikdy neshoří?
Jako nejprokletější obraz na světě bývá označován Plačící chlapec. Údajně je na něm dítě, jehož rodiče zemřeli při požáru a ono pak proklelo každé místo, kde se nacházelo. Jakékoliv jeho zpodobnění má nosit smůlu a domy, v nichž se obraz objeví údajně často shoří na popel. Podle zpráv hasičů ale samotný obraz neshoří nikdy. Má […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Čerstvá manDarinka je prý téměř k nepoznání
nasehvezdy.cz
Čerstvá manDarinka je prý téměř k nepoznání
Své ctitele šokovala  zpěvačka Dara Rolins (51), když se nazvala čerstvou mandarinkou. Ačkoli patří k těm nejudržovanějším ženám v českém a slovenském rybníčku, s vráskami se nehodlala smířit a došl
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Svět ohrožuje nedostatek vody, čeká lidstvo boj o tento symbol života?
21stoleti.cz
Svět ohrožuje nedostatek vody, čeká lidstvo boj o tento symbol života?
Světu začíná docházet pitná voda. Jejím nedostatkem trpí asi čtvrtina lidí na planetě, do konce roku 2050 jich přibude další miliarda. V průběhu 20. století přitom množství vody využívané lidmi rostlo
Bábovka se zakysanou smetanou
tisicereceptu.cz
Bábovka se zakysanou smetanou
Vláčná bábovka se hodí jako zákusek po nedělním obědě nebo jako sváteční snídaně. Potřebujete 4 vejce 1 hrnek cukru krupice 2 hrnky polohrubé mouky 1 prášek do pečiva 1 kelímek (200 g) zakys
Klášter Porta coeli: Brána do nebes leží na Moravě
epochanacestach.cz
Klášter Porta coeli: Brána do nebes leží na Moravě
Ojedinělý gotický portál není jedinou chloubou kláštera Porta coeli. Klášterní komplex s bohatou a slavnou historií nás při prohlídce přesvědčí, že tato stavba si své výjimečné místo v našich dějinách opravdu zaslouží. Založit klášter cisterciaček se rozhodl na počátku 13. století už král Přemysl Otakar I., za svého života však už nestačil učinit rozhodující krok. Postarala se
Odkud pocházeli Hunové a proč se vydali na západ?
epochaplus.cz
Odkud pocházeli Hunové a proč se vydali na západ?
V roce 375 našeho letopočtu se před Evropou objevila hrozivá síla – Hunové, kteří svou zuřivostí a brutálností otřásli civilizací a vyvolali strach v srdcích lidí mnoha národů. Vpád Hunů byl jedním z nejvýznamnějších a nejpozoruhodnějších vojenských událostí v historii starověkého světa. Útok Hunů na Evropu je jednou z velkých hádanek v historii západní civilizace.
Za mořem do země faraonů a skvělých zážitků
nejsemsama.cz
Za mořem do země faraonů a skvělých zážitků
Chcete zažít dokonalou exotiku jen za cca 4 hodiny letu z Česka? Vydejte se do Egypta! Je magickou kolébkou starověké historie, protéká tu životodárný Nil, a navíc se na břehy Rudého moře dostanete jen za několik tisíc. Egypt je díky poloze na severu Afriky vyhlášený mírnou zimou a horkým létem. Mezi dnem a nocí sice mohou
Letní comeback nadčasových perel
iluxus.cz
Letní comeback nadčasových perel
Příběh české značky Olivie začal v roce 2017, kdy Martina Sluková a její syn Lukáš Sluka, založili společnými silami internetové klenotnictví OLIVIE.cz, které prodává velmi kvalitní a prověřené stříbr
Jak Vikingové vařili nápoj bohů?
historyplus.cz
Jak Vikingové vařili nápoj bohů?
„Je mi zima, “ drkotá zuby mladý Viking Erik. „Napij se, nápoj bohů tě zahřeje,“ podává mu otec pohár s horkou vonící tekutinou. Mladík si přihne. Za chvíli se mu po celém těle rozlije příjemné teplo.   Brzy je pohár prázdný. Erik sáhne po dalším a také ho vyprázdní. Opilý už sotva mluví a jeho
Děsivá univerzita v Ohiu: Jaké síly ovládají pokoj číslo 428?
enigmaplus.cz
Děsivá univerzita v Ohiu: Jaké síly ovládají pokoj číslo 428?
Noční klid na univerzitní koleji ve městě Athens v americkém státě Ohio náhle protrhne pronikavý dívčí křik! Mladá studentka s hrůzou v očích vybíhá jen ve spodním prádle z budovy a hystericky volá o
Kimchi: Salát plný vitaminů
panidomu.cz
Kimchi: Salát plný vitaminů
Všichni jsme o něm už slyšeli, ovšem málokdo z nás může říct, že ho ochutnal, nebo je dokonce jeho pravidelným jedlíkem. Škoda. Kimchi totiž patří mezi pět nejzdravějších pokrmů světa. V korejských restauracích se miska kimchi automaticky podává ke každému jídlu zdarma. Přitom by se mohlo vyvažovat zlatem: výrazně snižuje špatný cholesterol, bojuje proti volným
Nikdy se už nevzpamatuju…
skutecnepribehy.cz
Nikdy se už nevzpamatuju…
Nedávno jsme oslavili pětadvacáté výročí svatby. V té chvíli by mě ani nenapadlo, že budu podávat žádost o rozvod a láska se promění v prach. Bylo to fantastické. Uspořádali jsme večírek pro naše blízké přátele. A protože bylo pěkné počasí, konal se na zahradě. Nechyběly květiny a nádherné dárky, úžasný dort, momenty plné emocí, úsměvů a přání. Láska na první pohled Potkali