Úvod
Věda
Planeta země
Historie
Zajímavosti
Lifestyle
Záhady a napětí
Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?

Existují onemocnění, za které jsme zodpovědní my sami, potkat nás mohou ale i choroby, jež pocházejí od našich rodičů. Těm bohužel nelze předejít a většina z nich se nedá ani adekvátně léčit. Představíme vám ty nejznámější.

Genetická informace se přenáší z rodičů na děti ve formě molekul deoxyribonukleové kyseliny, neboli DNA. Může se ale stát, že se při přenosu něco „pokazí“ a zárodek se nevyvíjí, tak jak by měl. Dítě poté trpí dědičnou chorobou.

Achondroplazie

O co jde: Nemoc patří k nejčastější příčině trpaslictví. Vzniká na základě mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru.

Achondroplazie se řadí mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, není ale neobvyklé, že vznikají zcela nové modifikace. Na první pohled se takový člověk pozná podle malého vzrůstu.

Dospělí dosahují výšky kolem 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup, ale velmi krátké končetiny. Také obličej je poněkud odlišný. Tito lidé mají rozšířenou lebku s široce vystouplým čelem.

Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.
Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.

Léčba není možná

Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství, a to pomocí vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Choroba vzniká kvůli genové mutaci, která narušuje správný vývoj kostí.

U postižených rodičů existuje 50 % pravděpodobnost, že i jejich dědi budou trpět achondroplazií. Během života se choroba léčit nedá, často ale lékaři provádí operaci zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Dnes je také možné provést prodloužení končetin.

Albinismus

O co jde: Jedná se relativně vzácné onemocnění, při kterém se člověku netvoří v těle pigment zvaný melanin.

Lidé postižení albinismem se poznají na první pohled. Mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Oči se albínům barví do růžova, někdy i do červena. To je způsobeno tím, že jim prosvítají oční kapiláry.

Zmutované geny ovlivňuje enzym tyrozinázu, který melanin vyrábí. Pokud mají albíni zachovaný jiný pigment jako je karoten, nemusí být tak sněhově bílí.

U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.
U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.

Pozor na slunce

Melanin má na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí. Jeho hlavním úkolem je hlavně chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Albíni se proto musí mazat ochranným krémem i v zimě.

Chrání stejně i oči, kterým pomáhá regulovat zrak podle množství dopadajícího světla. Pokud tento pigment v očích chybí, vyskytuje se u nich světloplachlost nebo šilhavost.

Cystická fibróza

O co jde: Toto onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí.

I když jsou u cystické fibrózy zasažené plíce, nejedná se nakažlivou nemoc, alespoň ne pro zdravého člověka.

Nemocný se s ní už narodí a během krátké doby se objevují její příznaky, mezi které patří hlavně opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. Tvoří se v nich hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Na tento druh infekce bohužel velmi špatně zabírají antibiotika.

V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.
V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.

Nejen plíce

Nemocní také špatně tráví potravu, jelikož jim správně nefunguje slinivka břišní. To způsobuje hlavně cukrovku. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza. U mužů také zapříčiňuje neplodnost, u žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Léčba probíhá zatím pouze ve zmírnění obtíží, která zahrnuje každodenní inhalace, dechové fyzioterapie nebo vysokokalorickou stravu.

Downův syndrom

O co jde: Jde o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění, kdy v první buňce zůstane jeden chromozom navíc.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Proto se tato nemoc označuje jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

U pouhých 4 % dochází o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.

Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.
Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.

Stále se neví proč

Toto onemocnění se stále považuje za genetickou náhodu. Vědcům se stále nepodařilo zjistit, proč k této genetické odchylce dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.

Častěji jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a objevuje se u nich 3-5 x častěji Alzheimerova nemoc.

Hemofilie

O co jde: Jedná se o poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů.

Poruchy srážlivosti krve se projevuje chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy jsou pouhými přenašečkami, zatímco muži buď onemocní, nebo jsou zcela zdraví.

Platí pravidlo, že dcery hemofiliků jsou vždy přenašečkami, protože zdědily od otce postižený chromozom X, zatímco všichni synové jsou zdraví, protože dědí chromozom Y.

Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.
Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.

Zmírnění příznaků

Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který u hemofiliků chybí. Pokud se tito lidé neléčí, může dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu.

Může ale dojít ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Nejhorší variantou pak je krvácení do mozku, které může být smrtelné.

Huntingtonova choroba

O co jde: Jde o neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla.

Huntingtonova choroba se přenáší z rodiče na dítě na normálním chromozomu, přičemž k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Projevuje se nejen fyzicky, ale hlavně psychicky, jelikož u postiženého dochází ke snížení jeho mentálních schopností.

K fyzickým příznakům dochází velmi pozvolna a může propuknout v jakémkoliv věku. Nejčastěji se tak děje mezi 20. a 40. rokem.

Oslabená imunita

I když choroba není smrtelná, výrazně oslabuje obranyschopnost a snižuje tak průměrnou délku života. Při nemoci se ztrácí neurony v bazálních gangliích, které se podílejí na koordinaci pohybů.

K prvním příznakům patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, ale také demence. Jako první jsou postižené malé a jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.

Svalová dystrofie

O co jde: Toto onemocnění je důsledkem oslabení samotných svalů, nejedná se o poruchu nervového systému.

Zatím se nepodařilo prokázat, co nemoc způsobuje. Jisté ale je, že spočívají v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu totiž nemůže naše svalstvo fungovat. Existují dva druhy svalové dystrofie.

Ta těžší se nazývá Duchennova a objevuje se u dospělých, i u dětí. Velmi brzy končí chlapci na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Chlapci se dožívají maximálně 20 let.

Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.
Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.

Mužská záležitost

Další formou je tzv. Beckerova svalová dystrofie. Ta ale přichází o něco později, obvykle po 10. roce života. Mezi první příznaky patří oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva.

Vědci upozorňují na to, že 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.

Související články
Historie velryb je jedním z největších záhad evoluce. Jak tito savci, kteří dýchají plícemi, přišli o nohy a vrátili se do moře? Na tuto otázku se pokusí odpovědět dokument Tajemné údolí velryb v Egyptě, který bude mít premiéru ve čtvrtek 29. února ve 20:00 na televizní stanici Viasat Nature. Všech 90 druhů dnes žijících velryb […]
Mnozí zmiňují divočáky, lišky, jeleny nebo dokonce medvědy. Stále častěji se s divokými zvířaty setkáváme přímo v ulicích měst. Proč se tak děje a zda je za to někdo zodpovědný, to jsou otázky, které necháme na jiných. My se raději podíváme do jiných zemí a prozkoumáme, jaká další zvířata po celém světě se přizpůsobila životu […]
Svět ukrývá mnoho pokladů a tajemství. I když objevitelů, historiků a cestovatelů je hodně, některá pozoruhodná místa jsou stále překvapením pro mnohé z nás. Neprobádané místa Ázerbájdžánu, rozmanitá historie Albánie či úchvatná atmosféra Kypru jsou jedny z míst, která nám mají co nabídnout a vyprávět. Uznávaná historička Bettany Hughes, se vydala prozkoumat pozoruhodné úkazy, o kterých jste možná doposud neslyšeli. Hora, […]
Velká jezera Severní Ameriky jsou zásobárnou pětiny světové sladké vody a páteří obrovského ekosystému, který ze všech úhlů ve třech dílech zkoumá nový kanadský dokument Nezkrocená Velká jezera. V premiéře jej uvidíte na Viasat Nature v pondělí 5. července. Hořejší jezero, Huronské jezero, Michiganské jezero, Erijské jezero, Ontarijské jezero a další menší jezera a řeky […]
reklama
Historie
Námořní střet u Cušimy: Japonci proti Rusům oprášili Nelsonův manévr
Na palubě ruské vlajkové lodi Suvorov vládne veselí. „Ať žije car!“ připíjejí si důstojníci. Panovníkovy narozeniny se přece musejí oslavit i na moři. Zrovna když je zábava v nejlepším, však přijde obávaná zpráva: Japonské válečné lodě jsou na dohled…   Bylo by to krásné překvapení pro cara – rozdrtit Japonce, s nimiž se už několik měsíců […]
Pohřbili kancléře zaživa?
„To ne! Proboha ne!“ vykřikne kancléř a celý vyděšený se posadí na posteli. Ten příšerný sen se mu zdál už potřetí! Je v něm pohřben do rakve, v níž ovšem po pár dnech obživne!   Svého času je prakticky nejmocnějším mužem v zemi. Je mu něco málo přes 40 let, a už má za sebou funkci diplomata, císařského […]
Musely letušky na svatbu zapomenout?
Chce létat. Pilotní licenci má, ale že by se usadila v kokpitu letadla, o tom si může nechat jen zdát. Americká společnost je ještě příliš konzervativní na to, aby tolerovala ženy-pilotky. Ellen Churchová se tak do letadla musí dostat jinak…   Vystudovala zdravotní školu. Ellen Churchová (1904–1965) nabízí své služby letecké společnosti Boeing Air Transport. […]
Pevnost Stříbrná Hora: Rakušané si na chloubu Fridricha Velikého netroufli
Věčně hladoví vojáci mu za jídlo občas „zaplatí“ knoflíkem z uniformy. Hostinskému ze Stříbrné Hory ve Slezsku to ale nevadí. Ví, že jeho zákazníci svůj dluh hned zítra vyrovnají. Ve zdejší pevnosti totiž vládne tuhá kázeň a vojáky by za neupravenost čekal tvrdý trest!   Pruský král Fridrich Veliký (1712–1786) ve 40. letech 18. století […]
Zajímavosti
Potit se, či nepotit? Po stopách deodorantu
Ráno přijdete do koupelny, vyčistíte zuby a sáhnete na poličku pro svůj deodorant,…ale žádný tam není! Co teď? Pojďte s námi hledat jiný. Ovšem ne do obchodu, ale do historie!   Ocitli jste se v pravěku a během odpočinku v jeskyni si vás vyhlédl nějaký predátor! Teď opravdu na deodorant není čas, připravte se k […]
Smutný vrabčák Édith Piaf: Život plný bolesti
Její matka ji opustí krátce po narození, aby si splnila sen o kariéře slavné zpěvačky. Otec pro změnu v roce 1916 narukuje do francouzské armády, a tak děvčátko skončí u své babičky, která vede nevěstinec v Bernay v Normandii.   Úlohu milující rodiny zastanou prostitutky naprosto vzorně. Hlavně v době, kdy Édith, celým jménem Édith […]
Magické MSG Sphere: Největší kulovitá stavba světa
Nová lasvegaská dominanta se pyšní hned dvěma světovými rekordy. Předně na světě nenajdete větší kulovitou stavbu a zároveň je fasáda MSG Sphere opatřena největší LED obrazovkou! Displej zabírá úctyhodných 54 000 metrů čtverečních, a tak by do kapsy strčil i pražský Václavák!   K začátkům této unikátní stavby se musíme vrátit do února 2018, kdy […]
Osówka: Hitlerovo tajné město
Jen pár kilometrů od česko-polských hranic se poblíž polské obce Hlušice v Sovích horách nacházejí fragmenty tajemného podzemního města Osówka. Pokud by bylo dokončeno, bylo by jedním z největších stavebních projektů nacistického Německa.   Účel projektu nazvaného Reise (Obr) je tak tajný, že o něm neexistují žádné záznamy. Není znám ani zamýšlený rozsah podzemního města, […]
Záhady a napětí
Tajuplný hrad Arundel: Hlídá ho duch bývalého majitele?
Anglický hrad Arundel není dnes známý díky své architektuře nebo slavné minulosti. Mluví se o něm spíše v souvislosti s paranormální aktivitou, která je tu údajně velmi častá. Dokonce vznikl i podrobný seznam, který má místní duchy kategorizovat a vést soupis jejich pozorování. Jaké přízraky tu obchází po chodbách?   Arundel leží nedaleko anglického města Littlehampton jen […]
Evropští šamani současnosti: Kde se s nimi můžete potkat?
Šaman jako prostředník mezi světem nadpřirozena a lidmi nás spojuje s nejstaršími obdobími prehistorie. Z hlediska geografie byl šamanismus původním náboženstvím sibiřských národů. Brzy se však dostává i do našich končin, třeba do Uher, kde se i v pozdním středověku nacházeli šamani-táltosové. Existují a působí na našem kontinentu dodnes?   Muž oslovovaný jako táltos právě odložil malý bubínek, […]
Tajný tunel pod brooklynskou synagogou: Kdo ho vybudoval a proč?
Bizarní skandál na začátku tohoto roku otřásá židovskou komunitou v New Yorku. Pod historickou synagogou je objeven tajný podzemní tunel vedoucí do suterénu prázdného obytného domu. O jeho původu a účelu se hned po odhalení rozhoří divoké spekulace. Sloužil k obchodování s dětmi nebo k jiným nezákonným činnostem, jak tvrdí konspirační teoretikové?   V polovině […]
Albrecht z Valdštejna: Zachránce, nebo zrádce?
Albrecht Václav Eusebius z Valdštejna (1583–1634) patří mezi nejkontroverznější postavy českých dějin. Tento cílevědomý muž celý život dychtí po moci a úspěšně vede války, přestože trpí dnou a pravděpodobně i syfilidou. Skutečně jeho kroky řídila zásadním způsobem astrologie?   Valdštejn pochází sice ze starého, avšak nepříliš majetného rodu. Jeho rodina žije na tvrzi v Heřmanicích, […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Družice odhalí největší producenty metanu, kteří přispávají ke globálnímu oteplování planety
21stoleti.cz
Družice odhalí největší producenty metanu, kteří přispávají ke globálnímu oteplování planety
Metan je plyn, který silně absorbuje infračervené zářeni, a proto se řadí mezi významné skleníkové plyny, jež zvyšují teplotu zemské atmosféry. Skupina nadšenců se rozhodla sestrojit družici MethaneSA
Masakr u Lipan: Ukončila husitské války podlá zrada?
historyplus.cz
Masakr u Lipan: Ukončila husitské války podlá zrada?
„Utíkají!“ vykřiknou nadšeně radikální kališníci při pohledu na koaliční vojáky, kteří se ve zmatku snaží ustoupit. Táboritům ani sirotkům nedojde, že by mohlo jít o léčku. Vyrazí z pevné vozové hradby, kterou zbudovali u Lipan, a rozhodnou tak o své porážce! Vinou vleklých husitských válek se České království ocitlo na pokraji zkázy. Země vyčerpaná dlouholetým
Vysočina hravá i tajemná
epochanacestach.cz
Vysočina hravá i tajemná
Chutná po chřestu, šustí papírem a mystika jí také nechybí… Taková je Vysočina, pomyslná křižovatka rozbíhající se k branám Čech nebo Moravy. Má všechno, co by měla správná dovolenková destinace mít. Například ideální podmínky pro turistiku nebo adrenalin. Papírová krása Třebíčsko, to není jen architektura, ale také betlémy, z nichž nejstarší se pojí s polovinou
Marešovi tajně pracují na druhém miminku?
nasehvezdy.cz
Marešovi tajně pracují na druhém miminku?
Zamilované období prožívají v posledních týdnech moderátor Leoš Mareš (48) s manželkou Monikou Marešovou (43). Jedna zamilovaná fotografie střídá druhou a vzájemná romantika je až nakažlivá. Mnoho l
Závitky s ledovým salátem
tisicereceptu.cz
Závitky s ledovým salátem
Tortillové závitky jsou nejlepší, když je naplníte čerstvým a křupavým ledovým salátem. Suroviny 1 kuřecí prsíčko 1 menší hlava ledového salátu 6 cherry rajčátek 3 lžíce zakysané smetany 1 l
Zlá čarodějka mě měla v moci
skutecnepribehy.cz
Zlá čarodějka mě měla v moci
Chodila jsem jako tělo bez duše a nic si nepamatovala. Dodnes jsem přesvědčená, že se do mě vtělila jedna zlá čarodějka, aby se mi pomstila. Moje kamarádka Lucka byla docela normální holka. Vždycky měla slabost pro knihy plné magie, čar a kouzel, což bylo v našem věku docela normální. Lucce to ale vydrželo i v dospělosti. Ráda se obklopovala kouzelnými
Pro a proti paleolitického kanibalismu: Kolik kalorií má člověk?
epochaplus.cz
Pro a proti paleolitického kanibalismu: Kolik kalorií má člověk?
„Jezte jako pračlověk,“ velí jeden z moderních dietologických trendů. Jeskynní muž ovšem nebyl vybíravý strávník. Co bylo jeden den kamarádem, mohlo být příští den večeří. Naši předci kanibalismus praktikovali, na rozdíl od zvířat se ale v lidské společnosti neujal. Důvodem by mohla být nutriční hodnota lidského masa.   V jeskyni Gran Dolina poblíž španělského Burgosu
SHA expanduje na americký kontinent se svou druhou destinací: SHA Mexiko
iluxus.cz
SHA expanduje na americký kontinent se svou druhou destinací: SHA Mexiko
Průkopnická wellness klinika otevřela pobočku v mexickém Karibiku a učinila tak první krok v rámci svého ambiciózního plánu globální expanze SHA na každý kontinent. Tato iniciativa začíná otevřením SH
Kateřina Macháčková: Táta tu se mnou pořád někde je
panidomu.cz
Kateřina Macháčková: Táta tu se mnou pořád někde je
Se svým otcem, známým režisérem a hercem Miroslavem Macháčkem, který rodinu záhy opustil, měla Kateřina Macháčková vztah poměrně komplikovaný, a lze jej označit spíše za přátelský. „Svého tátu jsem vlastně poznávala až z pozůstalosti. Tehdy jsem pochopila jeho rozporuplnou osobnost, i to, že mě měl opravdu rád“, vzpomíná oblíbená herečka, která později zpracovala otcovy záznamy
Plutova brána: Chceš projít do podsvětí? Nejdřív zemři!
enigmaplus.cz
Plutova brána: Chceš projít do podsvětí? Nejdřív zemři!
Mýty nelhaly! Za časů antického Řecka a starověkého Říma lidé věří, že existuje podsvětí, místo, kam po smrti odcházejí hříšníci.   [gallery ids="141116,141115,141117"]   Pánem
HI-TECH kuchyně
rezidenceonline.cz
HI-TECH kuchyně
Také pro jednu z nejdůležitějších součástí obytného prostoru je důležitá harmonie designu a technologií. Jen tak kuchyně získá nejen potřebnou funkčnost a komfort, ale také moderní estetickou přitažlivost. Jedním z nejvýraznějších trendů v kuchyňském designu je použití pastelových barev, jako je pudrově růžová, šeříková, broskvová nebo vanilková. Ostatně tři ze jmenovaných odstínů se staly uznávanými
Po stopách šlechticů – Česká republika
nejsemsama.cz
Po stopách šlechticů – Česká republika
Toužíte se vydat po stopách starých šlechtických rodů, které vás vtáhnou do časů plných elegance a noblesy? Naplánujte si výlet na místa, která vám připomenou ty nejkrásnější historické romány. S Auerspergy na pohádkový zámek Zámek ve Žlebech na Kutnohorsku si oblíbili filmaři. Novogotická architektura s věžičkami naplňuje představu o dokonalé pohádce už na první pohled. Stávající romantickou tvář zámku podle anglických předloh vtiskli v