Úvod
Věda
Planeta země
Historie
Zajímavosti
Lifestyle
Záhady a napětí
Jakými dědičnými chorobami můžeme trpět?

Existují onemocnění, za které jsme zodpovědní my sami, potkat nás mohou ale i choroby, jež pocházejí od našich rodičů. Těm bohužel nelze předejít a většina z nich se nedá ani adekvátně léčit. Představíme vám ty nejznámější.

Genetická informace se přenáší z rodičů na děti ve formě molekul deoxyribonukleové kyseliny, neboli DNA. Může se ale stát, že se při přenosu něco „pokazí“ a zárodek se nevyvíjí, tak jak by měl. Dítě poté trpí dědičnou chorobou.

Achondroplazie

O co jde: Nemoc patří k nejčastější příčině trpaslictví. Vzniká na základě mutace genu FGFR3, což je receptor vazivového růstového faktoru.

Achondroplazie se řadí mezi kostní dysplazie, což jsou poruchy růstu kostí. Mutace se na děti přenáší z postižených rodičů, není ale neobvyklé, že vznikají zcela nové modifikace. Na první pohled se takový člověk pozná podle malého vzrůstu.

Dospělí dosahují výšky kolem 120-130 cm, přičemž charakteristický je pro ně dlouhý trup, ale velmi krátké končetiny. Také obličej je poněkud odlišný. Tito lidé mají rozšířenou lebku s široce vystouplým čelem.

Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.
Mezi rizikové faktory patří hlavně věk rodičů.

Léčba není možná

Nemoc se dá rozpoznat už během těhotenství, a to pomocí vyšetření plodové vody a ultrazvuku. Choroba vzniká kvůli genové mutaci, která narušuje správný vývoj kostí.

U postižených rodičů existuje 50 % pravděpodobnost, že i jejich dědi budou trpět achondroplazií. Během života se choroba léčit nedá, často ale lékaři provádí operaci zúženého páteřního kanálu, aby nedošlo k útlaku míchy. Dnes je také možné provést prodloužení končetin.

Albinismus

O co jde: Jedná se relativně vzácné onemocnění, při kterém se člověku netvoří v těle pigment zvaný melanin.

Lidé postižení albinismem se poznají na první pohled. Mají typickou bílou, až narůžovělou pokožku, velmi světlé vlasy i ochlupení. Oči se albínům barví do růžova, někdy i do červena. To je způsobeno tím, že jim prosvítají oční kapiláry.

Zmutované geny ovlivňuje enzym tyrozinázu, který melanin vyrábí. Pokud mají albíni zachovaný jiný pigment jako je karoten, nemusí být tak sněhově bílí.

U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.
U albínů je větší riziko vzniku kožních nádorů, jejich kůže má sklon k rychlejšímu stárnutí.

Pozor na slunce

Melanin má na starosti zbarvení pokožky, vlasů, ochlupení a očí. Jeho hlavním úkolem je hlavně chránit tělo před ultrafialovými paprsky. Albíni se proto musí mazat ochranným krémem i v zimě.

Chrání stejně i oči, kterým pomáhá regulovat zrak podle množství dopadajícího světla. Pokud tento pigment v očích chybí, vyskytuje se u nich světloplachlost nebo šilhavost.

Cystická fibróza

O co jde: Toto onemocnění zasahuje zejména dýchací a trávicí ústrojí.

I když jsou u cystické fibrózy zasažené plíce, nejedná se nakažlivou nemoc, alespoň ne pro zdravého člověka.

Nemocný se s ní už narodí a během krátké doby se objevují její příznaky, mezi které patří hlavně opakované infekce dýchacích cest, jež následně poškozují plíce. Tvoří se v nich hustý hlen, ve kterém se usídlují bakterie a nečistoty. Na tento druh infekce bohužel velmi špatně zabírají antibiotika.

V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.
V České republice je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu, který způsobuje cystickou fibrózu. Polovina nemocných umírá kolem věku 37 let.

Nejen plíce

Nemocní také špatně tráví potravu, jelikož jim správně nefunguje slinivka břišní. To způsobuje hlavně cukrovku. Další komplikací může být také cirhóza jater nebo osteoporóza. U mužů také zapříčiňuje neplodnost, u žen záleží na celkovém zdravotním stavu.

Léčba probíhá zatím pouze ve zmírnění obtíží, která zahrnuje každodenní inhalace, dechové fyzioterapie nebo vysokokalorickou stravu.

Downův syndrom

O co jde: Jde o nejčastější vrozenou chromozomální anomálii. Dochází k ní ihned po oplodnění, kdy v první buňce zůstane jeden chromozom navíc.

Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů, a to ve 23 párech. U Downova syndromu ale dochází k anomálii, kdy každá buňka obsahuje tři 21. chromozomy místo dvou. Proto se tato nemoc označuje jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu.

U pouhých 4 % dochází o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu.

Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.
Rizikovým faktorem je věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let. V Evropě je 92 % plodů s touto anomálií usmrceno interrupcí.

Stále se neví proč

Toto onemocnění se stále považuje za genetickou náhodu. Vědcům se stále nepodařilo zjistit, proč k této genetické odchylce dochází. Děti, které se narodí s Downovým syndromem, mají typické rysy – zešikmené oči, mohutnější postavu nebo plochý a kulatý obličej.

Častěji jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a objevuje se u nich 3-5 x častěji Alzheimerova nemoc.

Hemofilie

O co jde: Jedná se o poruchu srážlivosti krve, které se projevuje jen u mužů.

Poruchy srážlivosti krve se projevuje chorobnou krvácivostí. Přenáší se ve formě vadné alely na chromozómu X. Ženy jsou pouhými přenašečkami, zatímco muži buď onemocní, nebo jsou zcela zdraví.

Platí pravidlo, že dcery hemofiliků jsou vždy přenašečkami, protože zdědily od otce postižený chromozom X, zatímco všichni synové jsou zdraví, protože dědí chromozom Y.

Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.
Nejznámější hemofilička byla královna Viktorie.

Zmírnění příznaků

Hemofilie se dá léčit pomocí injekční aplikace koncentrátu srážecího faktoru, který u hemofiliků chybí. Pokud se tito lidé neléčí, může dojít ke spontánnímu krvácení, které se nejčastěji projevuje silnou bolestí postiženého kloubu.

Může ale dojít ke krvácení do svalů, trávicího traktu nebo močových cest. Nejhorší variantou pak je krvácení do mozku, které může být smrtelné.

Huntingtonova choroba

O co jde: Jde o neurogenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla.

Huntingtonova choroba se přenáší z rodiče na dítě na normálním chromozomu, přičemž k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Projevuje se nejen fyzicky, ale hlavně psychicky, jelikož u postiženého dochází ke snížení jeho mentálních schopností.

K fyzickým příznakům dochází velmi pozvolna a může propuknout v jakémkoliv věku. Nejčastěji se tak děje mezi 20. a 40. rokem.

Oslabená imunita

I když choroba není smrtelná, výrazně oslabuje obranyschopnost a snižuje tak průměrnou délku života. Při nemoci se ztrácí neurony v bazálních gangliích, které se podílejí na koordinaci pohybů.

K prvním příznakům patří zhoršení schopnosti soustředění a organizace myšlenek, zpomalení myšlení, ale také demence. Jako první jsou postižené malé a jemné svaly, jež ovládají například jazyk, hrdlo nebo plíce.

Svalová dystrofie

O co jde: Toto onemocnění je důsledkem oslabení samotných svalů, nejedná se o poruchu nervového systému.

Zatím se nepodařilo prokázat, co nemoc způsobuje. Jisté ale je, že spočívají v samotných svalových buňkách, jelikož si tělo neumí vyrobit bílkovinu dystrofin. Bez tohoto proteinu totiž nemůže naše svalstvo fungovat. Existují dva druhy svalové dystrofie.

Ta těžší se nazývá Duchennova a objevuje se u dospělých, i u dětí. Velmi brzy končí chlapci na vozíčku a zhoršuje se také činnost srdce i plic. Chlapci se dožívají maximálně 20 let.

Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.
Svalová dystrofie se vyskytuje pouze mužů, a to u 1 případu ze 3500.

Mužská záležitost

Další formou je tzv. Beckerova svalová dystrofie. Ta ale přichází o něco později, obvykle po 10. roce života. Mezi první příznaky patří oslabení lýtkového, pánevního nebo stehenního svalstva.

Vědci upozorňují na to, že 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, ale že jejich chromozom postihla nová mutace.

Související články
Historie velryb je jedním z největších záhad evoluce. Jak tito savci, kteří dýchají plícemi, přišli o nohy a vrátili se do moře? Na tuto otázku se pokusí odpovědět dokument Tajemné údolí velryb v Egyptě, který bude mít premiéru ve čtvrtek 29. února ve 20:00 na televizní stanici Viasat Nature. Všech 90 druhů dnes žijících velryb […]
Mnozí zmiňují divočáky, lišky, jeleny nebo dokonce medvědy. Stále častěji se s divokými zvířaty setkáváme přímo v ulicích měst. Proč se tak děje a zda je za to někdo zodpovědný, to jsou otázky, které necháme na jiných. My se raději podíváme do jiných zemí a prozkoumáme, jaká další zvířata po celém světě se přizpůsobila životu […]
Svět ukrývá mnoho pokladů a tajemství. I když objevitelů, historiků a cestovatelů je hodně, některá pozoruhodná místa jsou stále překvapením pro mnohé z nás. Neprobádané místa Ázerbájdžánu, rozmanitá historie Albánie či úchvatná atmosféra Kypru jsou jedny z míst, která nám mají co nabídnout a vyprávět. Uznávaná historička Bettany Hughes, se vydala prozkoumat pozoruhodné úkazy, o kterých jste možná doposud neslyšeli. Hora, […]
Velká jezera Severní Ameriky jsou zásobárnou pětiny světové sladké vody a páteří obrovského ekosystému, který ze všech úhlů ve třech dílech zkoumá nový kanadský dokument Nezkrocená Velká jezera. V premiéře jej uvidíte na Viasat Nature v pondělí 5. července. Hořejší jezero, Huronské jezero, Michiganské jezero, Erijské jezero, Ontarijské jezero a další menší jezera a řeky […]
reklama
Historie
Budoval Jiří IV. britský Tádž Mahal pro své milenky?
Nevypadá ani trochu jako britské královské sídlo. Spíš jako palác z Pohádek tisíce a jedné noci. V anglickém přímořském letovisku Brighton ho nechává zbudovat král Jiří IV., který si v něm chce léčit bolestivou dnu, a navíc potřebuje zázemí pro své milostné eskapády.   Zpočátku stojí na místě této extravagantní stavby letní sídlo pro prince z Walesu, […]
Hrozila za urážku metresy Bastila?
„Jednou bude víc než královna,“ pronáší jasnovidka v roce 1730 poté, co důkladně prozkoumala ručku devítileté Jeanne-Antoinette Poissonové. Ambiciózní matka děvčátka hned ví, co to znamená. Její dcerka se stane královskou metresou.   Malá Jeanne (1721–1764) roste do krásy. To však k úspěchu nestačí. Rodina jí zajišťuje skvělé vzdělání, srovnatelné s dívkami z aristokratických rodin. […]
Jan Kupecký maloval svou duši
Jeden z nejvýznamnějších barokních malířů 17. a 18. století a vyhledávaný portrétista nejmocnějších osobností své doby byl hrdý Čech. Jen v Čechách většinu svého života vlastně vůbec nežil…   Kde se Jan Kupecký (1666–1740) narodil, není úplně jasné. Jeho rodiče pocházejí z Mladé Boleslavi, ale vzhledem ke svému protestantskému vyznání nemají doma právě na růžích […]
Baroni omezili práva nehodného krále
Král se tváří vznešeně, ale potají skřípe zuby. Historický dokument, jehož platnost právě stvrzuje přiložením své pečeti, mu nadiktovali vzbouřenci z řad vysoké šlechty, kteří o pár dní dříve obsadili Londýn.   Anglie v roce 1199 truchlí i oslavuje současně. Tento svět právě opustil chrabrý král Richard Lví srdce (*1157), ale země vzápětí získává nového panovníka. Stává […]
Zajímavosti
Anachoréti: Zazdění na vlastní žádost
Tisíce lidí se ve středověku rozhodnou opustit společnost, světské radosti i starosti a zasvětit zbytek svých dnů asketickému životu a modlitbě. Mnohým však nestačí udělat tlustou čáru a stát se poustevníky. Chtějí, aby společnost zůstala za tlustou zdí. A to doslova.   V 11. století začíná doba populačního růstu, rozvoje zemědělství, rozmachu měst a globálních […]
Michiganský trojúhelník: Záhady pod vodou i ve vzduchu
Znáte Michiganský trojúhelník? Leží v oblasti vzájemně propojených Velkých jezer na hranicích mezi Kanadou a USA a dějí se tam opravdu podivné věci. Mizejí tu lodě i letadla, lidí zde prý zahlédnou nejenom neidentifikované létající předměty, známé jako UFO, ale také USO, což jsou záhadné objekty pod vodou!   První z nejznámějších incidentů se odehraje […]
Kreveta pistolník: Nejrychlejší zbraň pod hladinou
Kdo se domnívá, že nejsilnějším zvířetem na Zemi je lev, tygr, nebo slon, ten se mýlí…Drápy, ostré zuby, síla, řev, to není nic ve srovnání s tím, co umí nenápadná pistolová kreveta rodu Alpheus, žijící v Mexickém zálivu a podél atlantického pobřeží USA.   Není sice větší než prst, přesto je vybavena superschopností, která z […]
Jóbovy slzy: Semena plná zdraví i prastará ozdoba
Biblický Jób měl dobrý důvod prolévat slzy. Podle nich získává jméno i tropická obilnina slzovka obecná, které se říká též Jóbovy slzy. Její semena totiž tvarem slzy skutečně připomínají a jsou využívány jako prostředek lidové medicíny, nutričně hodnotná potravina i ozdoba.   Rostlina pochází ze zemí jihovýchodní Asie, konkrétně z Myanmaru, Indie, Číny a Malajsie. […]
Záhady a napětí
Podivný start čínského raketoplánu: Sledovalo ho UFO?
Na palubě čínského raketoplánu Shenzhou 9, který 16 června 2012 v půl jedné odpoledne odlétá do vesmíru, je první čínská kosmonautka Liu Yang (*1978). Start je naplánován na den 49. výročí letu Valentiny Těreškovové (*1937), první ženy ve vesmíru. Nakonec se však let do dějin zapisuje ze zcela jiného důvodu. Údajně ho totiž sledují mimozemské civilizace… […]
Posedlost anglického krejčího: Sužovalo muže sedm démonů?
Záchvaty agrese, nelidské skřeky i zpívání náboženských písní pozpátku. To vše je na denním pořádku v jednom z domů v malé anglické vesnici Yatton. Dříve velmi oblíbený krejčí se díky svým výstupům, způsobeným nevysvětlitelným incidentem, stává vyvrhelem společnosti. Podaří se mu jeho bezvýchodnou situaci zvrátit?   Vánoce, rok 1760, vesnice Yatton v Somersetu u. Místní komunita […]
Pentagon zveřejnil analýzu trosek z havárie u Roswellu, otázky zůstávají
Materiál z místa havárie neznámého objektu poblíž Roswellu v roce 1947, o němž se mnozí domnívali, že je mimozemského původu, byl v roce 2022 odeslán do laboratoře k analýze. Rozbor si vyžádal oficiální úřad Pentagonu pro vyšetřování UFO. Vloni byly konečně zveřejněny výsledky. O čem vypovídají?   V podvečer 2. července 1947 je nad americkým městečkem […]
Hermés: Božský narušitel
Někdy se nedaří, ať děláme, co děláme. Někdy to vypadá, že nám někdo stále hází klacky pod nohy. Pokud se ale podíváme na věci z nadhledu, možná uslyšíme zašustění křídel. Že by anděl? To spíš božský šprýmař Hermés. Starořecký bůh Hermés je povedený filuta, pokud se vůbec hodí takto familiárně vyjadřovat o bohu, který přes […]
reklama
Nenechte si ujít další zajímavé články
Záhada Voynichova rukopisu: Co skrývá tento nečitelný středověký text?
enigmaplus.cz
Záhada Voynichova rukopisu: Co skrývá tento nečitelný středověký text?
Představte si knihu starou stovky let, plnou podivných ilustrací neznámých rostlin, hvězdných map a lidských postav, ale napsanou písmem, které nikdo na světě nedokáže přečíst. Takový je Voynichův ruk
Po cestě do města jsem zažila milé setkání
nejsemsama.cz
Po cestě do města jsem zažila milé setkání
Neznámá dívka mi vrátila důvěru v dnešní mladé lidi. Už dlouhé roky jezdím každý pátek autobusem do města na trh. Mám ráda svoji malou rutinu: koupím čerstvé pečivo, pár kousků ovoce a když mi zbydou nějaké peníze, tak i květiny. Cesta trvá asi půl hodiny, většinou jen tak koukám z okna nebo sleduju lidi kolem
Díky vnukovi si plním svůj největší sen
skutecnepribehy.cz
Díky vnukovi si plním svůj největší sen
Nikdy jsem se nesmířila s tím, že nedělám práci, po které jsem už v mládí toužila. Až dnes jsem našla konečně sama sebe a jsem šťastná. Můj život býval jen o tom, že jsem se vždycky někomu podřizovala. Ten, kdo si plnil své sny, byl můj starší bratr Michal. Vystudoval vysokou, všichni mu dělali pomyšlení, aby měl k tomu ty
Šest latinských frází, které dodnes používáme
epochaplus.cz
Šest latinských frází, které dodnes používáme
Kdysi má punc jazyka učenců, dnes patří latina především na akademickou půdu univerzit. I mezi obyčejné lidi ale pronikne pár frází, jež dokáží naplno vystihnout aktuální rozpoložení. Alea iacta est Překlad: Kostky jsou vrženy Julius Caesar (100–44 př. n. l.) nezanechává stopu pouze v historii, ovlivní také jazyk. Když 10. ledna roku 49 př. n.
Na hranici snů a skutečnosti
rezidenceonline.cz
Na hranici snů a skutečnosti
Prosklené stěny a stropy vnášejí do apartmánu plujícího vysoko nad velkoměstem spousty denního světla. Moderní interiér zateplují skulptury organických tvarů a dřevěné artefakty. Stále více lidí si pořizuje byty v Londýně, který je nejenom jedním z nejvýznamnějších světových finančních center, ale také přitažlivou metropolí pro hudebníky, módní návrháře a další umělce. Město na Temži si
Nová láska Solaříkové v troskách?
nasehvezdy.cz
Nová láska Solaříkové v troskách?
Herečka Patricie Solaříková (36) ze seriálu Jedna rodina měla ukončit vztah s umělcem Alexem Grigorievem. Blízké okolí herečky tvrdí, že neshod bylo stále víc a už se to stalo neúnosným. Ale smutnit
Ženy na vrcholu: Překvapivá odhalení o keltské společnosti
21stoleti.cz
Ženy na vrcholu: Překvapivá odhalení o keltské společnosti
Drsní a silní bojovníci, tak nějak bývají Keltové zapsáni v obecném povědomí. Tedy, ne že by nebyli, avšak na přelomu věků, kdy nastala zlatá keltská éra, nebyli v tomto ohledu výjimkou. Nové objevy v
Lavička pro věčně zamilované
panidomu.cz
Lavička pro věčně zamilované
Pár, který dokáže svorně překonat všechny krize a spokojeně spolu zestárnout, je ideálem už od antiky. Celoživotní láska chudého Filemona a jeho ženy Baucis dojala bohy na Olympu natolik, že ochotně vyhověli přání stařečků a nechali je zemřít spolu. Po smrti je pak proměnili ve dva vzrostlé, košaté stromy, jejichž větve se něžně dotýkaly ve
Uhořel intrikánský král zaživa?
historyplus.cz
Uhořel intrikánský král zaživa?
Pach spáleného masa je cítit v královské ložnici. Uprostřed oblaku štiplavého dýmu skučí v bolestech Karel II. Navarrský. Sloužící ho obskakují, ale po straně nejeden z nich jedovatě poznamená: „Má, co si zasloužil…“   Vládce maličkého navarrského království, které leží na severu dnešního Španělska, trápí špatné zdraví. Většinu času tráví Karel II. Navarrský (1332–1387) ve
Rychlá jahodová tečka
tisicereceptu.cz
Rychlá jahodová tečka
Suroviny 500 g čerstvých jahod 2 lžíce medu nebo javorového sirupu 500 ml smetany ke šlehání (33 % tuku) 2 lžičky vanilkového extraktu čerstvá máta Postup Polovinu očištěných jahod nakráj
Toyota GR Yaris má novou verzi Aero Performance inspirovanou motoristickým sportem
iluxus.cz
Toyota GR Yaris má novou verzi Aero Performance inspirovanou motoristickým sportem
Společnost TOYOTA GAZOO Racing představila novou verzi modelu GR Yaris Aero Performance, která se pyšní aerodynamickými úpravami na základě praktických zkušeností z motoristického sportu. Toyota GR
Gdaňsk: Město plné zážitků
epochanacestach.cz
Gdaňsk: Město plné zážitků
Navštivte jedno z nejkrásnějších měst severní Evropy a zároveň jedno z nejstarších v Polsku. A až se ho nabažíte, pokračujte za krmením tuleňů a na polskou Saharu. Rádi o dovolené odpočíváte na pláži u moře nebo se procházíte malebnými uličkami plnými kaváren a stylových krámků se suvenýry? Obdivujete kostely, chrámy a historické budovy? Líbí se
Provozovatel: RF HOBBY, s. r. o., Bohdalecká 6/1420, 101 00 Praha 10, IČO: 26155672, tel.: 420 281 090 611, e-mail: sekretariat@rf-hobby.cz