Věda

Když dochází dech

Když dochází dech

Nemoc, jež každý den ohrožuje život nakaženého jedince, vyvolává trvalé infekce plic a postupně více a více omezuje schopnost dýchat… Platí pro ni, že se řadí mezi nevyléčitelné choroby. Malá naděje tu stále ale je.

Cystická fibróza (CF), jinak také mukoviscidóza, je vážným dědičným onemocněním, jež napadá především dýchací a trávicí ústrojí a další orgány. Jako taková není nakažlivá, nemocný jedinec se s ní již narodí a život znesnadňující příznaky se zpravidla dostaví krátce nato.

Výskyt CF je zaznamenán u jednoho z 2500 až 4000 jedinců, u nichž se první příznaky rozvinou zpravidla v horizontu několika měsíců či let po narození. V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF. Každá 27. osoba je nosičem mutace genu pro CF, jenž řídí činnost tzv. chloridového kanálku v membráně buněk.

Pravděpodobnost setkání dvou takových nosičů je tak velice vysoká.

Riziko přenesení nemoci na dítě je 25%.

Trpí plíce i trávicí ústrojí

Frekventované infekce dýchacích cest zákonitě vedou k postupnému poškozování plic. V dýchacích cestách dochází k utvoření hustého hlenu, který funguje jako lep na nejrůznější bakterie a nečistoty, pro něž vytváří naprosto ideální prostředí. Bakterie osob s CF jsou specifické, usazují se zde Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia cepacia. Antibiotika na tyto bakterie zabírají velmi obtížně.

Co se týče trávení, nemocný špatně tráví tuky, bílkoviny a vitamíny v důsledku nedostatečné funkce slinivky břišní, jež vylučuje trávicí enzymy. Je tomu tak až v 85 % případů. Komplikace se často dostaví v podobě cukrovky, cirhózy jater, osteoporózy apod. V současné době lze enzymy efektivně nahradit v podobě kapslí podávaných vždy před jídlem.

Je nutné také vydatně jíst a dodávat tělu vitamíny v tabletách. U mužů způsobuje CF neplodnost až v 98 % případů, u žen je to otázka celkového zdravotního stavu.

Pot osob s CF je až pětkrát slanější než u zdravého jedince, především pak během léta, kdy může docházet k výskytu bílých krystalků soli na povrchu kůže.

Nemoc odhalí novorozenecký screening, ale i pot a stolice

K diagnostice CF dochází za pomoci tzv. potního testu, kdy po políbení hlavy dítěte zůstává na rtech slaná pachuť, proto se CF často označuje také jako nemoc slaných dětí. Dalšími ukazateli nemoci je objemná, vysoce mastná a nezdravě zapáchající stolice. K následnému potvrzení dochází na základě genetického vyšetření – odběrem krve a její DNA analýzy.

V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF.

Léčitelná ano, ale dosud stále nevyléčitelná

Život nemocného s cystickou fibrózou vyžaduje pravidelnou každodenní inhalaci, následuje dechová fyzioterapie a jiná cvičení, díky nimž se hustý hlen ředí a dostává se snadněji z plic ven.

Je třeba také brát léky, zejména antibiotika, jež jsou nasazena bezprostředně po diagnostice, přijímat pankreatické enzymy před každým jídlem a vysokokalorickou stravu, obsahující o zhruba 30–50 % více energie, než je obsaženo v běžné stravě zdravých osob. Zásadní je rovněž tělu dodávat vitamíny A, D a E.

Moderní léčebné přístupy se zaměřují především na zmírnění obtíží, s rostoucím věkem se bohužel stav pacienta zhoršuje. Při výrazném zhoršení je potřeba zajistit pobyt v nemocnici, kde je nemocnému dodávána vysoká dávka antibiotik přímo do žíly, při komplikacích s dýcháním nastupuje kyslíková terapie.

Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Mutací genu pro CF je přibližně 1700, existují i lehčí formy.

Doba přežití se posouvá

Podle diagnostikovaných pacientů uvedených v registrech se předpokládá, že asi tak polovina z nich se dožije kolem 38 let. Zatímco v Kanadě to bylo v roce 1980 pouhých 12 let, současná situace je něco kolem 51 let. V USA je to pak přes 41 let, ve Velké Británii více než 43 let. Všechna tato data jasně ukazují, že věk přežití pacientů s CF se rok od roku zvyšuje.

Více z Věda

Zelený makak z Číny: O krok blíž k primátím chimérám

Věda23.2.2024

Pravá podoba dinosaurů: Jak opravdu vypadali a proč jsou klasické ještěří představy mylné?

Věda20.2.2024

Výzkumníci z FEL ČVUT vyvinuli unikátní systém: Pomocí umělé inteligence detekuje střelbu i typ zbraně

Věda16.2.2024

Dávní primáti se zřejmě živili převážně ovocem

Věda13.2.2024

Musí zvýšená hladina CRP znamenat léčbu antibiotiky? Rozhodně ne…

Věda9.2.2024

Náhrada srdeční chlopně a za pár dní doma. Realita, která funguje už 15 let

Věda6.2.2024

První rostlina, která bude pěstována na Marsu

Věda2.2.2024

Země a její Nemesis: Vyřešil superpočítač 4,5 miliard let starou záhadu?

Věda30.1.2024

Očkování – Nedůvěře čelilo od počátku

Věda26.1.2024
Věda
Časopis, který by vás mohl zajímat

Nenechte si ujít další zajímavé články

Velká rodina se nepovedla!
skutecnepribehy.cz

Velká rodina se nepovedla!

Sama jsem vyrůstala jako jedináček, takže jsem...
Fenomenální pozvednutí očního okolí
iluxus.cz

Fenomenální pozvednutí...

Naše oči mají pozoruhodnou schopnost...
Chandra Bahadur Dangi, nejmenší člověk světa
epochaplus.cz

Chandra Bahadur Dangi,...

Tipnete si, kolik centimetrů měřil prokazatelně nejmenší...
Kdo ji dostal z nejhoršího a drží ji roky nad vodou?
nasehvezdy.cz

Kdo ji dostal z nejhoršího...

Není žádný tajemstvím, že se...
Unikátní ultra-temná galaxie
epochaplus.cz

Unikátní ultra-temná galaxie

V mnohém připomíná Mléčnou dráhu s dostatkem...
Vraždící asasíni: Sekta, která tajně ovládala svět?
enigmaplus.cz

Vraždící asasíni: Sekta, která...

V historii nacházíme nespočet tajných společností,...
Historie se možná opakuje. Nevěra! Ondřeji, už zase?
nasehvezdy.cz

Historie se možná opakuje....

Manželství...
Stále populární sprchové vaničky
rezidenceonline.cz

Stále populární sprchové...

Přestože mnozí uživatelé dávají přednost...
Bratislava: Město, kde se tradice a současnost potkávají na každém kroku
epochanacestach.cz

Bratislava: Město, kde se...

Od českých hranic je to jen co by kamenem dohodil...
Zelenina za syrova? Tyhle druhy rozhodně ne!
panidomu.cz

Zelenina za syrova? Tyhle...

V módě jsou zeleninové saláty a rozmixované...
Šlechtici modrou krev nemají, někteří živočichové ano!
21stoleti.cz

Šlechtici modrou krev nemají,...

Když se hovoří o modré krvi, mluví se zpravidla o...
Nekynuté lívance
tisicereceptu.cz

Nekynuté lívance

Potřebujete 170 g hladké mouky 1 lžíci prášku do...