Věda

Když dochází dech

Když dochází dech

Nemoc, jež každý den ohrožuje život nakaženého jedince, vyvolává trvalé infekce plic a postupně více a více omezuje schopnost dýchat… Platí pro ni, že se řadí mezi nevyléčitelné choroby. Malá naděje tu stále ale je.

Cystická fibróza (CF), jinak také mukoviscidóza, je vážným dědičným onemocněním, jež napadá především dýchací a trávicí ústrojí a další orgány. Jako taková není nakažlivá, nemocný jedinec se s ní již narodí a život znesnadňující příznaky se zpravidla dostaví krátce nato. Výskyt CF je zaznamenán u jednoho z 2500 až 4000 jedinců, u nichž se první příznaky rozvinou zpravidla v horizontu několika měsíců či let po narození. V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF. Každá 27. osoba je nosičem mutace genu pro CF, jenž řídí činnost tzv. chloridového kanálku v membráně buněk. Pravděpodobnost setkání dvou takových nosičů je tak velice vysoká. Riziko přenesení nemoci na dítě je 25%.

Trpí plíce i trávicí ústrojí

Frekventované infekce dýchacích cest zákonitě vedou k postupnému poškozování plic. V dýchacích cestách dochází k utvoření hustého hlenu, který funguje jako lep na nejrůznější bakterie a nečistoty, pro něž vytváří naprosto ideální prostředí. Bakterie osob s CF jsou specifické, usazují se zde Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia cepacia. Antibiotika na tyto bakterie zabírají velmi obtížně. Co se týče trávení, nemocný špatně tráví tuky, bílkoviny a vitamíny v důsledku nedostatečné funkce slinivky břišní, jež vylučuje trávicí enzymy. Je tomu tak až v 85 % případů. Komplikace se často dostaví v podobě cukrovky, cirhózy jater, osteoporózy apod. V současné době lze enzymy efektivně nahradit v podobě kapslí podávaných vždy před jídlem. Je nutné také vydatně jíst a dodávat tělu vitamíny v tabletách. U mužů způsobuje CF neplodnost až v 98 % případů, u žen je to otázka celkového zdravotního stavu. Pot osob s CF je až pětkrát slanější než u zdravého jedince, především pak během léta, kdy může docházet k výskytu bílých krystalků soli na povrchu kůže.

Nemoc odhalí novorozenecký screening, ale i pot a stolice

K diagnostice CF dochází za pomoci tzv. potního testu, kdy po políbení hlavy dítěte zůstává na rtech slaná pachuť, proto se CF často označuje také jako nemoc slaných dětí. Dalšími ukazateli nemoci je objemná, vysoce mastná a nezdravě zapáchající stolice. K následnému potvrzení dochází na základě genetického vyšetření – odběrem krve a její DNA analýzy.

V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF.

Léčitelná ano, ale dosud stále nevyléčitelná

Život nemocného s cystickou fibrózou vyžaduje pravidelnou každodenní inhalaci, následuje dechová fyzioterapie a jiná cvičení, díky nimž se hustý hlen ředí a dostává se snadněji z plic ven. Je třeba také brát léky, zejména antibiotika, jež jsou nasazena bezprostředně po diagnostice, přijímat pankreatické enzymy před každým jídlem a vysokokalorickou stravu, obsahující o zhruba 30–50 % více energie, než je obsaženo v běžné stravě zdravých osob. Zásadní je rovněž tělu dodávat vitamíny A, D a E. Moderní léčebné přístupy se zaměřují především na zmírnění obtíží, s rostoucím věkem se bohužel stav pacienta zhoršuje. Při výrazném zhoršení je potřeba zajistit pobyt v nemocnici, kde je nemocnému dodávána vysoká dávka antibiotik přímo do žíly, při komplikacích s dýcháním nastupuje kyslíková terapie. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Mutací genu pro CF je přibližně 1700, existují i lehčí formy.

Doba přežití se posouvá

Podle diagnostikovaných pacientů uvedených v registrech se předpokládá, že asi tak polovina z nich se dožije kolem 38 let. Zatímco v Kanadě to bylo v roce 1980 pouhých 12 let, současná situace je něco kolem 51 let. V USA je to pak přes 41 let, ve Velké Británii více než 43 let. Všechna tato data jasně ukazují, že věk přežití pacientů s CF se rok od roku zvyšuje.

Více z Věda

Nový Peugeot 5008 GT: Majestátní lev, který vidí i v noci

Věda14.5.2021

Peking zahalila oranžová mlha

Věda11.5.2021

Preference hýlů rudých

Věda7.5.2021

I kočky mají city

Věda4.5.2021

Lze vyčíst těhotenství z očí?

Věda30.4.2021

Volvo XC60 T8 Polestar: Nenápadný jas a výkon Polárky

Věda27.4.2021

Když se ledviny plní cystami

Věda23.4.2021

Kam s použitými rouškami?

Věda20.4.2021

Ženy a jejich role v pravěké politice

Věda16.4.2021
Věda
Časopis, který by vás mohl zajímat

Nenechte si ujít další zajímavé články

Děti společně s IGRÁČKEM objevují krásy Valašska
epochanacestach.cz

Děti společně s IGRÁČKEM...

Muzejní a galerijní centrum...
Marsa Alam: Z rybářské vesničky nejoblíbenějším místem v Egyptě
epochanacestach.cz

Marsa Alam: Z rybářské vesničky...

Poznejte obdivuhodné...
Jaroslav Satoranský: „Velký nafoukání nemám rád…“
panidomu.cz

Jaroslav Satoranský: „Velký...

Narodil se na zlatou neděli a porodní babička mu prý tehdy...
Chutnají jim meteority
epochaplus.cz

Chutnají jim meteority

Meteority jsou nejen kosmickými tělesy...
Skončí s herectvím kvůli sporům s kolegy?
nasehvezdy.cz

Skončí s herectvím kvůli...

Je na pokraji svých možností?...
Kvůli své velké kamarádce jde přes mrtvoly
nasehvezdy.cz

Kvůli své velké kamarádce...

Kolegyně Tereza...
Chcete se stát astronautem? Řekneme vám jak na to!
21stoleti.cz

Chcete se stát astronautem?...

Už odmalička vás fascinují hvězdy, planety a...
Tají NASA svědectví astronautů o UFO?
enigmaplus.cz

Tají NASA svědectví...

Svědectví o létajících talířích se někdy...
Záhady fyziky hvězd pomáhá v Opavě řešit dalekohled „WHOO!“
21stoleti.cz

Záhady fyziky hvězd pomáhá...

Už pět let provozuje Slezská univerzita dalekohled...
Hledám doktora. Zn: rychle
panidomu.cz

Hledám doktora. Zn: rychle

Třeba se to týká i vás a najednou zjistíte, že to...
Hasiči budou mít nové pomocníky
epochaplus.cz

Hasiči budou mít nové...

V posledních letech se na první příčky popularity na...
Jak zabavit děti doma? Vyzkoušejte malování podle čísel
panidomu.cz

Jak zabavit děti doma?...

Říká se, že to nejhorší u dětí není křik a...