Věda

Když dochází dech

Když dochází dech

Nemoc, jež každý den ohrožuje život nakaženého jedince, vyvolává trvalé infekce plic a postupně více a více omezuje schopnost dýchat… Platí pro ni, že se řadí mezi nevyléčitelné choroby. Malá naděje tu stále ale je.

Cystická fibróza (CF), jinak také mukoviscidóza, je vážným dědičným onemocněním, jež napadá především dýchací a trávicí ústrojí a další orgány. Jako taková není nakažlivá, nemocný jedinec se s ní již narodí a život znesnadňující příznaky se zpravidla dostaví krátce nato.

Výskyt CF je zaznamenán u jednoho z 2500 až 4000 jedinců, u nichž se první příznaky rozvinou zpravidla v horizontu několika měsíců či let po narození. V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF. Každá 27. osoba je nosičem mutace genu pro CF, jenž řídí činnost tzv. chloridového kanálku v membráně buněk.

Pravděpodobnost setkání dvou takových nosičů je tak velice vysoká.

Riziko přenesení nemoci na dítě je 25%.

Trpí plíce i trávicí ústrojí

Frekventované infekce dýchacích cest zákonitě vedou k postupnému poškozování plic. V dýchacích cestách dochází k utvoření hustého hlenu, který funguje jako lep na nejrůznější bakterie a nečistoty, pro něž vytváří naprosto ideální prostředí. Bakterie osob s CF jsou specifické, usazují se zde Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia cepacia. Antibiotika na tyto bakterie zabírají velmi obtížně.

Co se týče trávení, nemocný špatně tráví tuky, bílkoviny a vitamíny v důsledku nedostatečné funkce slinivky břišní, jež vylučuje trávicí enzymy. Je tomu tak až v 85 % případů. Komplikace se často dostaví v podobě cukrovky, cirhózy jater, osteoporózy apod. V současné době lze enzymy efektivně nahradit v podobě kapslí podávaných vždy před jídlem.

Je nutné také vydatně jíst a dodávat tělu vitamíny v tabletách. U mužů způsobuje CF neplodnost až v 98 % případů, u žen je to otázka celkového zdravotního stavu.

Pot osob s CF je až pětkrát slanější než u zdravého jedince, především pak během léta, kdy může docházet k výskytu bílých krystalků soli na povrchu kůže.

Nemoc odhalí novorozenecký screening, ale i pot a stolice

K diagnostice CF dochází za pomoci tzv. potního testu, kdy po políbení hlavy dítěte zůstává na rtech slaná pachuť, proto se CF často označuje také jako nemoc slaných dětí. Dalšími ukazateli nemoci je objemná, vysoce mastná a nezdravě zapáchající stolice. K následnému potvrzení dochází na základě genetického vyšetření – odběrem krve a její DNA analýzy.

V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF.

Léčitelná ano, ale dosud stále nevyléčitelná

Život nemocného s cystickou fibrózou vyžaduje pravidelnou každodenní inhalaci, následuje dechová fyzioterapie a jiná cvičení, díky nimž se hustý hlen ředí a dostává se snadněji z plic ven.

Je třeba také brát léky, zejména antibiotika, jež jsou nasazena bezprostředně po diagnostice, přijímat pankreatické enzymy před každým jídlem a vysokokalorickou stravu, obsahující o zhruba 30–50 % více energie, než je obsaženo v běžné stravě zdravých osob. Zásadní je rovněž tělu dodávat vitamíny A, D a E.

Moderní léčebné přístupy se zaměřují především na zmírnění obtíží, s rostoucím věkem se bohužel stav pacienta zhoršuje. Při výrazném zhoršení je potřeba zajistit pobyt v nemocnici, kde je nemocnému dodávána vysoká dávka antibiotik přímo do žíly, při komplikacích s dýcháním nastupuje kyslíková terapie.

Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Mutací genu pro CF je přibližně 1700, existují i lehčí formy.

Doba přežití se posouvá

Podle diagnostikovaných pacientů uvedených v registrech se předpokládá, že asi tak polovina z nich se dožije kolem 38 let. Zatímco v Kanadě to bylo v roce 1980 pouhých 12 let, současná situace je něco kolem 51 let. V USA je to pak přes 41 let, ve Velké Británii více než 43 let. Všechna tato data jasně ukazují, že věk přežití pacientů s CF se rok od roku zvyšuje.

Více z Věda

Je libo červíka?

Věda3.8.2021

Chřipková sezóna letos takřka neproběhla

Věda30.7.2021

V liberecké zoo mají mladé

Věda27.7.2021

Pozor na „doktora Googla“, varují lékaři

Věda23.7.2021

Počet lidí s chronickým onemocněním jater roste

Věda20.7.2021

Praktici opět dostali méně vakcín, než jim stát slíbil

Věda16.7.2021

Sluneční králové pokračují

Věda13.7.2021

Nemocného žloutenkou typu B nemusíte na první pohled poznat

Věda9.7.2021

Pozor na to, čím se líčíte

Věda2.7.2021
Věda
Časopis, který by vás mohl zajímat

Nenechte si ujít další zajímavé články

Špagety vařené se zeleninou
tisicereceptu.cz

Špagety vařené se zeleninou

Suroviny 350 g špaget 1 střední cibule a...
Loutka doháněla lidi k šílenství
skutecnepribehy.cz

Loutka doháněla lidi k...

Zdánlivě nevysvětlitelný...
Hledá si nového přítele, nebo už ho má? S kým bydlí?
nasehvezdy.cz

Hledá si nového přítele, nebo...

Z Anny Slováčkové (25) je...
Ztráta blízkých ji nikdy nepřebolí
nasehvezdy.cz

Ztráta blízkých ji nikdy...

Zemřeli jí oba bratři...
Prokletá webová stránka, která prý rozsévá smrt na přání
enigmaplus.cz

Prokletá webová stránka, která...

Bylo nebylo, v 18. století se jednomu...
Domácí mýdlo pro radost
panidomu.cz

Domácí mýdlo pro radost

Domácí mýdlo můžete zkusit pro radost sobě, že...
Tři zámky na Pardubicku: Procházky nevšední historií
epochanacestach.cz

Tři zámky na Pardubicku:...

Až budete někdy na...
Porostou solární panely?
epochaplus.cz

Porostou solární panely?

Jak získávat obnovitelnou energii snadno a...
Vyostřené udílení cen: Naštve se DiCaprio i filmoví producenti
epochaplus.cz

Vyostřené udílení cen:...

„Nejste tu od toho, abyste veřejnost o...
Fashion zahrádka Na Příkopech
iluxus.cz

Fashion zahrádka Na Příkopech

Nově otevřená restaurace Pelikán na...
Nejkrásnější krajina je přece mořská hladina…
rezidenceonline.cz

Nejkrásnější krajina je přece...

Moře má tisíce podob, nálad i barev. Umí být...
Vědci z Fakulty tropického zemědělství ČZU v Praze pomáhají v Zambii nejen proti covidu-19
21stoleti.cz

Vědci z Fakulty tropického...

Tým vědců z ČZU v Praze se vrátil z expedice do...