Věda

Když dochází dech

Když dochází dech

Nemoc, jež každý den ohrožuje život nakaženého jedince, vyvolává trvalé infekce plic a postupně více a více omezuje schopnost dýchat… Platí pro ni, že se řadí mezi nevyléčitelné choroby. Malá naděje tu stále ale je.

Cystická fibróza (CF), jinak také mukoviscidóza, je vážným dědičným onemocněním, jež napadá především dýchací a trávicí ústrojí a další orgány. Jako taková není nakažlivá, nemocný jedinec se s ní již narodí a život znesnadňující příznaky se zpravidla dostaví krátce nato. Výskyt CF je zaznamenán u jednoho z 2500 až 4000 jedinců, u nichž se první příznaky rozvinou zpravidla v horizontu několika měsíců či let po narození. V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF. Každá 27. osoba je nosičem mutace genu pro CF, jenž řídí činnost tzv. chloridového kanálku v membráně buněk. Pravděpodobnost setkání dvou takových nosičů je tak velice vysoká. Riziko přenesení nemoci na dítě je 25%.

Trpí plíce i trávicí ústrojí

Frekventované infekce dýchacích cest zákonitě vedou k postupnému poškozování plic. V dýchacích cestách dochází k utvoření hustého hlenu, který funguje jako lep na nejrůznější bakterie a nečistoty, pro něž vytváří naprosto ideální prostředí. Bakterie osob s CF jsou specifické, usazují se zde Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia cepacia. Antibiotika na tyto bakterie zabírají velmi obtížně. Co se týče trávení, nemocný špatně tráví tuky, bílkoviny a vitamíny v důsledku nedostatečné funkce slinivky břišní, jež vylučuje trávicí enzymy. Je tomu tak až v 85 % případů. Komplikace se často dostaví v podobě cukrovky, cirhózy jater, osteoporózy apod. V současné době lze enzymy efektivně nahradit v podobě kapslí podávaných vždy před jídlem. Je nutné také vydatně jíst a dodávat tělu vitamíny v tabletách. U mužů způsobuje CF neplodnost až v 98 % případů, u žen je to otázka celkového zdravotního stavu. Pot osob s CF je až pětkrát slanější než u zdravého jedince, především pak během léta, kdy může docházet k výskytu bílých krystalků soli na povrchu kůže.

Nemoc odhalí novorozenecký screening, ale i pot a stolice

K diagnostice CF dochází za pomoci tzv. potního testu, kdy po políbení hlavy dítěte zůstává na rtech slaná pachuť, proto se CF často označuje také jako nemoc slaných dětí. Dalšími ukazateli nemoci je objemná, vysoce mastná a nezdravě zapáchající stolice. K následnému potvrzení dochází na základě genetického vyšetření – odběrem krve a její DNA analýzy.

V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF.

Léčitelná ano, ale dosud stále nevyléčitelná

Život nemocného s cystickou fibrózou vyžaduje pravidelnou každodenní inhalaci, následuje dechová fyzioterapie a jiná cvičení, díky nimž se hustý hlen ředí a dostává se snadněji z plic ven. Je třeba také brát léky, zejména antibiotika, jež jsou nasazena bezprostředně po diagnostice, přijímat pankreatické enzymy před každým jídlem a vysokokalorickou stravu, obsahující o zhruba 30–50 % více energie, než je obsaženo v běžné stravě zdravých osob. Zásadní je rovněž tělu dodávat vitamíny A, D a E. Moderní léčebné přístupy se zaměřují především na zmírnění obtíží, s rostoucím věkem se bohužel stav pacienta zhoršuje. Při výrazném zhoršení je potřeba zajistit pobyt v nemocnici, kde je nemocnému dodávána vysoká dávka antibiotik přímo do žíly, při komplikacích s dýcháním nastupuje kyslíková terapie. Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Mutací genu pro CF je přibližně 1700, existují i lehčí formy.

Doba přežití se posouvá

Podle diagnostikovaných pacientů uvedených v registrech se předpokládá, že asi tak polovina z nich se dožije kolem 38 let. Zatímco v Kanadě to bylo v roce 1980 pouhých 12 let, současná situace je něco kolem 51 let. V USA je to pak přes 41 let, ve Velké Británii více než 43 let. Všechna tato data jasně ukazují, že věk přežití pacientů s CF se rok od roku zvyšuje.

Více z Věda

Magnetické nanočástice v mozku: možná souvislost s Alzheimerovou chorobou

Věda22.1.2021

Vědci z Přírodovědecké fakulty se podílejí na vývoji lidské vakcíny proti zákeřné parazitární chorobě

Věda19.1.2021

Průlom v prevenci rakoviny děložního hrdla

Věda12.1.2021

Cestování v době koronaviru bude bezpečnější

Věda8.1.2021

Příběh jedné legendy: 70 let Transporteru a 35 let Multivanu

Věda5.1.2021

Honda e: Hračka z Toystory

Věda29.12.2020

Domácí monitorování srdce s využitím mobilního telefonu

Věda22.12.2020

Jak budou Češi bojovat s rakovinou plic?

Věda18.12.2020

Šípové žáby opět v Praze

Věda15.12.2020
Věda
Časopis, který by vás mohl zajímat

Nenechte si ujít další zajímavé články

Barrandovské terasy: Zmizelá sláva klenotu Havlových!
epochanacestach.cz

Barrandovské terasy: Zmizelá...

Za první republiky patří...
Největší loupež v dějinách Británie spáchal gang důchodců!
epochaplus.cz

Největší loupež v dějinách...

V dubnu 2015 byly z trezoru společnosti...
Vědci vyvinuli látku, která je vhodná k léčbě Covidu a zabrání koronaviru mutovat
21stoleti.cz

Vědci vyvinuli látku, která je...

Švýcarští badatelé z biomedicínského...
Výstava Sluneční králové prodloužena
21stoleti.cz

Výstava Sluneční králové...

Vedení Národního muzea se povedlo vyjednat...
Recepty: Sladké džemování
panidomu.cz

Recepty: Sladké džemování

Každá hospodyňka má své osvědčené rodinné recepty...
Ostrovy jako šňůra perel – Maledivy
nasehvezdy.cz

Ostrovy jako šňůra perel...

Pojďte se s námi zasnít. Korálové ostrůvky...
Jste připraveni na příchod miminka? Projděte si 5 tipů, jak na chytrý rodinný rozpočet
panidomu.cz

Jste připraveni na příchod...

Narození dítěte je jednou z největších životních...
Vodka Atomik: Neobyčejná příchuť Černobylu
epochaplus.cz

Vodka Atomik: Neobyčejná...

Většina z nás si jednou za čas po dlouhém...
Tajemná místa: Co skrývá české a moravské podzemí?
epochanacestach.cz

Tajemná místa: Co skrývá...

Jedno staré rčení...
Zdravá ananasová mňamka
nasehvezdy.cz

Zdravá ananasová mňamka

Dejte si pozor, ať zpracujete pouze dobře...
Dáte si müsli, nebo granolu?
panidomu.cz

Dáte si müsli, nebo granolu?

Vznikly téměř současně, i když v jiných...
Děsivý tvor zahnal dívku domů. Další hodinu se prý dobýval dovnitř
enigmaplus.cz

Děsivý tvor zahnal dívku domů....

Místa, která některým lidem dodávají klid, mohou...