Věda

Když dochází dech

Když dochází dech

Nemoc, jež každý den ohrožuje život nakaženého jedince, vyvolává trvalé infekce plic a postupně více a více omezuje schopnost dýchat… Platí pro ni, že se řadí mezi nevyléčitelné choroby. Malá naděje tu stále ale je.

Cystická fibróza (CF), jinak také mukoviscidóza, je vážným dědičným onemocněním, jež napadá především dýchací a trávicí ústrojí a další orgány. Jako taková není nakažlivá, nemocný jedinec se s ní již narodí a život znesnadňující příznaky se zpravidla dostaví krátce nato.

Výskyt CF je zaznamenán u jednoho z 2500 až 4000 jedinců, u nichž se první příznaky rozvinou zpravidla v horizontu několika měsíců či let po narození. V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF. Každá 27. osoba je nosičem mutace genu pro CF, jenž řídí činnost tzv. chloridového kanálku v membráně buněk.

Pravděpodobnost setkání dvou takových nosičů je tak velice vysoká.

Riziko přenesení nemoci na dítě je 25%.

Trpí plíce i trávicí ústrojí

Frekventované infekce dýchacích cest zákonitě vedou k postupnému poškozování plic. V dýchacích cestách dochází k utvoření hustého hlenu, který funguje jako lep na nejrůznější bakterie a nečistoty, pro něž vytváří naprosto ideální prostředí. Bakterie osob s CF jsou specifické, usazují se zde Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia cepacia. Antibiotika na tyto bakterie zabírají velmi obtížně.

Co se týče trávení, nemocný špatně tráví tuky, bílkoviny a vitamíny v důsledku nedostatečné funkce slinivky břišní, jež vylučuje trávicí enzymy. Je tomu tak až v 85 % případů. Komplikace se často dostaví v podobě cukrovky, cirhózy jater, osteoporózy apod. V současné době lze enzymy efektivně nahradit v podobě kapslí podávaných vždy před jídlem.

Je nutné také vydatně jíst a dodávat tělu vitamíny v tabletách. U mužů způsobuje CF neplodnost až v 98 % případů, u žen je to otázka celkového zdravotního stavu.

Pot osob s CF je až pětkrát slanější než u zdravého jedince, především pak během léta, kdy může docházet k výskytu bílých krystalků soli na povrchu kůže.

Nemoc odhalí novorozenecký screening, ale i pot a stolice

K diagnostice CF dochází za pomoci tzv. potního testu, kdy po políbení hlavy dítěte zůstává na rtech slaná pachuť, proto se CF často označuje také jako nemoc slaných dětí. Dalšími ukazateli nemoci je objemná, vysoce mastná a nezdravě zapáchající stolice. K následnému potvrzení dochází na základě genetického vyšetření – odběrem krve a její DNA analýzy.

V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF.

Léčitelná ano, ale dosud stále nevyléčitelná

Život nemocného s cystickou fibrózou vyžaduje pravidelnou každodenní inhalaci, následuje dechová fyzioterapie a jiná cvičení, díky nimž se hustý hlen ředí a dostává se snadněji z plic ven.

Je třeba také brát léky, zejména antibiotika, jež jsou nasazena bezprostředně po diagnostice, přijímat pankreatické enzymy před každým jídlem a vysokokalorickou stravu, obsahující o zhruba 30–50 % více energie, než je obsaženo v běžné stravě zdravých osob. Zásadní je rovněž tělu dodávat vitamíny A, D a E.

Moderní léčebné přístupy se zaměřují především na zmírnění obtíží, s rostoucím věkem se bohužel stav pacienta zhoršuje. Při výrazném zhoršení je potřeba zajistit pobyt v nemocnici, kde je nemocnému dodávána vysoká dávka antibiotik přímo do žíly, při komplikacích s dýcháním nastupuje kyslíková terapie.

Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Mutací genu pro CF je přibližně 1700, existují i lehčí formy.

Doba přežití se posouvá

Podle diagnostikovaných pacientů uvedených v registrech se předpokládá, že asi tak polovina z nich se dožije kolem 38 let. Zatímco v Kanadě to bylo v roce 1980 pouhých 12 let, současná situace je něco kolem 51 let. V USA je to pak přes 41 let, ve Velké Británii více než 43 let. Všechna tato data jasně ukazují, že věk přežití pacientů s CF se rok od roku zvyšuje.

Více z Věda

Ztráta sluchu zvyšuje riziko demence a prohlubuje sociální izolaci seniorů

Věda28.1.2022

Plankton hory přenášel

Věda25.1.2022

Národní muzeum ukazuje hudbu Bedřicha Smetany jako ten nejkrásnější dárek domů

Věda21.1.2022

Věčný boj s kosmickým smetím

Věda18.1.2022

„Webb“ konečně vyletěl. Bude zkoumat počátek vesmíru

Věda14.1.2022

Velryba je zpět!

Věda11.1.2022

Když se střeva spiknou proti kůži

Věda7.1.2022

Robot: Skutečný pomocník

Věda4.1.2022

Chřipka nezmizela

Věda31.12.2021
Věda
Časopis, který by vás mohl zajímat

Nenechte si ujít další zajímavé články

Jak jsem pobavila celý okres svým výletem?
skutecnepribehy.cz

Jak jsem pobavila celý okres...

To zažil asi každý....
Denní hydratace je klíčová pro vitalitu naší pleti
iluxus.cz

Denní hydratace je klíčová...

Aktuální náročné období si od nás vysloveně žádá...
Kačina měla poprvé v dějinách přes 100 tisíc návštěvníků
epochanacestach.cz

Kačina měla poprvé v dějinách...

Přesně 101 582 lidí navštívilo...
Dům obklopený městskou zelení
rezidenceonline.cz

Dům obklopený městskou zelení

Potřeba navrátit stromy a zeleň do městské...
Jak dlouho jim to asi vydrží?
nasehvezdy.cz

Jak dlouho jim to asi vydrží?

Milostný trojúhelník...
Římský hrnec není vykopávka
panidomu.cz

Římský hrnec není vykopávka

Nádobí, ve kterém se dá péct i dusit bez tuku,...
Místo svatby se dočkala jen hořkého konce?
nasehvezdy.cz

Místo svatby se dočkala jen...

Málokdo by řekl, že Lucie...
Američtí vědci slaví úspěch: Podali žábě lék, po kterém jí dorostla amputovaná noha
21stoleti.cz

Američtí vědci slaví úspěch:...

V přírodě existují tvorové, kteří disponují...
Proč Karel I. odříkal přísahu v cizím jazyce?
epochaplus.cz

Proč Karel I. odříkal...

Obavy, jak bude v nové vlasti přijat, jsou tytam. Rumuné...
Méně známá tajemství Egypta: Našel zde Napoleon knihu osudu a vytváří pyramidy energetické pole?
enigmaplus.cz

Méně známá tajemství Egypta:...

Starověký Egypt řadíme k nejpopulárnějším a...
Extra jemná omáčka z hříbků
tisicereceptu.cz

Extra jemná omáčka z hříbků

Suroviny 4 lžíce másla 1 vetší cibule 250 g čerstvých...
Dva roky od smrti Černé mamby: Legendární Kobe našel smrt v helikoptéře
epochaplus.cz

Dva roky od smrti Černé mamby:...

Býval a dodnes je považován za jednoho z...