Věda

Když dochází dech

Když dochází dech

Nemoc, jež každý den ohrožuje život nakaženého jedince, vyvolává trvalé infekce plic a postupně více a více omezuje schopnost dýchat… Platí pro ni, že se řadí mezi nevyléčitelné choroby. Malá naděje tu stále ale je.

Cystická fibróza (CF), jinak také mukoviscidóza, je vážným dědičným onemocněním, jež napadá především dýchací a trávicí ústrojí a další orgány. Jako taková není nakažlivá, nemocný jedinec se s ní již narodí a život znesnadňující příznaky se zpravidla dostaví krátce nato.

Výskyt CF je zaznamenán u jednoho z 2500 až 4000 jedinců, u nichž se první příznaky rozvinou zpravidla v horizontu několika měsíců či let po narození. V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF. Každá 27. osoba je nosičem mutace genu pro CF, jenž řídí činnost tzv. chloridového kanálku v membráně buněk.

Pravděpodobnost setkání dvou takových nosičů je tak velice vysoká.

Riziko přenesení nemoci na dítě je 25%.

Trpí plíce i trávicí ústrojí

Frekventované infekce dýchacích cest zákonitě vedou k postupnému poškozování plic. V dýchacích cestách dochází k utvoření hustého hlenu, který funguje jako lep na nejrůznější bakterie a nečistoty, pro něž vytváří naprosto ideální prostředí. Bakterie osob s CF jsou specifické, usazují se zde Pseudomonas aeruginosa a Burkholderia cepacia. Antibiotika na tyto bakterie zabírají velmi obtížně.

Co se týče trávení, nemocný špatně tráví tuky, bílkoviny a vitamíny v důsledku nedostatečné funkce slinivky břišní, jež vylučuje trávicí enzymy. Je tomu tak až v 85 % případů. Komplikace se často dostaví v podobě cukrovky, cirhózy jater, osteoporózy apod. V současné době lze enzymy efektivně nahradit v podobě kapslí podávaných vždy před jídlem.

Je nutné také vydatně jíst a dodávat tělu vitamíny v tabletách. U mužů způsobuje CF neplodnost až v 98 % případů, u žen je to otázka celkového zdravotního stavu.

Pot osob s CF je až pětkrát slanější než u zdravého jedince, především pak během léta, kdy může docházet k výskytu bílých krystalků soli na povrchu kůže.

Nemoc odhalí novorozenecký screening, ale i pot a stolice

K diagnostice CF dochází za pomoci tzv. potního testu, kdy po políbení hlavy dítěte zůstává na rtech slaná pachuť, proto se CF často označuje také jako nemoc slaných dětí. Dalšími ukazateli nemoci je objemná, vysoce mastná a nezdravě zapáchající stolice. K následnému potvrzení dochází na základě genetického vyšetření – odběrem krve a její DNA analýzy.

V České republice se podle statistik ročně narodí přibližně 32 až 46 dětí s CF.

Léčitelná ano, ale dosud stále nevyléčitelná

Život nemocného s cystickou fibrózou vyžaduje pravidelnou každodenní inhalaci, následuje dechová fyzioterapie a jiná cvičení, díky nimž se hustý hlen ředí a dostává se snadněji z plic ven.

Je třeba také brát léky, zejména antibiotika, jež jsou nasazena bezprostředně po diagnostice, přijímat pankreatické enzymy před každým jídlem a vysokokalorickou stravu, obsahující o zhruba 30–50 % více energie, než je obsaženo v běžné stravě zdravých osob. Zásadní je rovněž tělu dodávat vitamíny A, D a E.

Moderní léčebné přístupy se zaměřují především na zmírnění obtíží, s rostoucím věkem se bohužel stav pacienta zhoršuje. Při výrazném zhoršení je potřeba zajistit pobyt v nemocnici, kde je nemocnému dodávána vysoká dávka antibiotik přímo do žíly, při komplikacích s dýcháním nastupuje kyslíková terapie.

Největší Centra pro léčbu a diagnostiku CF jsou při FN Motol a FN Brno.

Mutací genu pro CF je přibližně 1700, existují i lehčí formy.

Doba přežití se posouvá

Podle diagnostikovaných pacientů uvedených v registrech se předpokládá, že asi tak polovina z nich se dožije kolem 38 let. Zatímco v Kanadě to bylo v roce 1980 pouhých 12 let, současná situace je něco kolem 51 let. V USA je to pak přes 41 let, ve Velké Británii více než 43 let. Všechna tato data jasně ukazují, že věk přežití pacientů s CF se rok od roku zvyšuje.

Více z Věda

Téměř 13 % osob trpí kloubními obtížemi

Věda9.8.2022

Program Netopýří výzkumníci zahájen

Věda5.8.2022

Nemoc štítné žlázy lékaři většinou zachytí z krve

Věda2.8.2022

Hanušovice lákají na novou expozici Pivovarského muzea

Věda29.7.2022

Voda je skvělá posilovna, jak si v ní zacvičit?

Věda26.7.2022

Technologie pro život

Věda22.7.2022

Na rase psa nezáleží

Věda19.7.2022

Rakovina děložního čípku? Může zmizet, ale…

Věda15.7.2022

Na počkání, bez objednání: Aireen odhalí onemocnění očí do minuty

Věda12.7.2022
Věda
Časopis, který by vás mohl zajímat

Nenechte si ujít další zajímavé články

Vzhlížet k muži jako k modle byla chyba
skutecnepribehy.cz

Vzhlížet k muži jako k...

S Irenou to šlo od...
Najde útěchu v cizí náruči?
nasehvezdy.cz

Najde útěchu v cizí náruči?

Aneta Krejčíková (31) na svatbu...
Pošle partnera na mateřskou?
nasehvezdy.cz

Pošle partnera na mateřskou?

Už za pár dnů se z EVY...
Reminiscence zlaté jazzové éry
rezidenceonline.cz

Reminiscence zlaté jazzové éry

V blízkosti slavného kasina,...
Ovocný salát s kuřetem a jogurtem
tisicereceptu.cz

Ovocný salát s kuřetem a...

Suroviny 250 g kuřecích prsou citronová...
Tajemný astronaut ze Solway: Šlo o náhodně vyfocenou postavu ve skafandru?
enigmaplus.cz

Tajemný astronaut ze Solway:...

Britský hasič Jim Templeton (1920–2011)...
Zakladatel spolku nejtlustších mužů zhubnul pomocí spánku
epochaplus.cz

Zakladatel spolku nejtlustších...

Diety jsou staré téměř jako lidstvo samo....
Proč Ladislava Pohrobka korunovali uherským králem bez svatoštěpánské koruny?
epochaplus.cz

Proč Ladislava Pohrobka...

Ani ne po skončení šestinedělí vezme 27. března...
Nový rekord na Nürburgringu pro Porsche Taycan
iluxus.cz

Nový rekord na Nürburgringu...

Nikdy předtím nezajel sériově...
Pirohy: Tradiční slovenské, nebo ruské?
panidomu.cz

Pirohy: Tradiční slovenské,...

Pirohy mohou být různé. Pro někoho jsou to...
Taxi nové generace
21stoleti.cz

Taxi nové generace

Sny o malých létajících strojích, které by...
Ledové srdce Terčina údolí
epochanacestach.cz

Ledové srdce Terčina údolí

Bývalo to obyčejné...