Jak zrychlit a zpřesnit stanovení diagnózy u pacientů? Cambridgeský vědecký tým dokončil největší databázi sekvenované lidské DNA na světě. Budou po Velké Británii následovat i další státy?

V roce 2012 započaly ve Velké Británii přípravy na projekt 100 000 genomů. Stanovený cíl se po šesti letech podařilo splnit, a vědci tak získali potřebné genetické informace od 85 000 občanů krytých britskou zdravotní pojišťovnou (NHS). Tím stvořili největší databázi na světě využitelnou pro lékařské účely.

Jaký je cíl?

Mezi účastníky projektu patří lidé s různými onemocněními, převážně s dědičnými chorobami. Také zde nalezneme pacienty se vzácnými defekty a nádorovým postižením.

Studie by tedy měla pokrýt poměrně velký počet občanů Velké Británie s neobvyklými nemocemi.

Sbírka DNA by měla primárně sloužit ke studiu různých mutací, které stojí např. za rakovinou. Vědci pracují s faktem, že většina nádorových onemocnění vzniká v důsledku dědičných předpokladů.

Užitečnost databáze

Najdou se ovšem i odpůrci tohoto projektu. Svůj nesouhlas staví na rozsáhlých možnostech dnešních zdravotních karet, které dokážou pokrýt i rodinnou anamnézu.

Centralizovaná databáze by však měla vše učinit snazší a rychlejší. Stanovení diagnózy by nebylo nikterak protahováno a nedocházelo by tedy ke zbytečným úmrtím kvůli špatnému určení choroby.

Dnešní onkologické terapie jsou velice účinné, musejí být však zahájeny včas. Možnost rychlejší diagnostiky odpůrcům do karet příliš nehraje.

Cena vs. rychlost

Na počátku sekvenování DNA stály roky snažení a v přepočtu miliardy korun. Dnes ke zkoušce na zjištění lidské nukleonové kyseliny stačí přibližně půl hodiny a asi 10 000 korun. Navíc díky neustálému vývoji se jak cena, tak i čas postupně snižují.

Je to právě nízká cena a rychlost sekvenace DNA a její shromáždění do centrálního systému, co přináší možnost širokého využití i mimo Velkou Británii.

Budoucnost DNA knihoven

Vědci počítají s budoucím rozšiřováním databáze a díky jejímu růstu i s vytvořením systému chytré diagnózy spoléhající se na nové metody chápání nemocí.

Přestože jsou dnes testy DNA již běžné během těhotenství, stále nepokrývají všechny možné defekty. Narodí-li se tedy dítě se vzácnou dědičnou nemocí, mohou lékaři strávit mnoho let hledáním „původce“ stavu dítěte.

DNA knihovny a jejich databáze by měly pátrání po příčinách zefektivnit, a tak zrychlit nasazení odpovídající léčby.

Co na to pojišťovny?

Přes nepopiratelný přínos pro zdraví pacientů panují i obavy z potenciálních rizik rozsáhlé databáze, např. se mnoho lidí bojí úniku dat, nebo také toho, jaké stanovisko zaujmou pojišťovny.

Poté, co zdravotní pojišťovny v USA mají spíše negativní postoj ke krytí pojistek pacientů s vyšší náchylností k chorobám, vyvstala otázka, zda by tak určité skupině lidí databáze DNA nepřinesla spíše znevýhodnění.

Je však nutné mít na paměti, že přítomnost defektní DNA automaticky neznamená i přítomnost choroby!