Když se pětiletý Steven Pete zraní, nikdy nekřičí. Trpí totiž kongenitální analgezií neboli vrozenou necitlivostí. Neví, co je to bolest, ani extrémní teplo nebo chlad. Jeho nervová zakončení si jich nevšímají.

Steve Pete žije v Británii, v současnosti je mu 31 let, je ženatý a má tři děti. Jeho onemocnění se dědí po obou rodičích, takže žádná z jeho ratolestí jím naštěstí netrpí. Být dítětem, které nic nebolí, není výhra.

Nemá totiž žádnou přirozenou brzdu, která mu přikáže neškrábat si oči, nestrkat ruku do vroucí vody, nerozkousat si do krve jazyk nebo prsty. Nebolí ho plný močový měchýř, takže se těžko učí na záchod. Ani následná dospělost není lepší.

Bez pocitu přeležení je jeho páteř během odpočinku stále vystavována nerovnoměrnému tlaku a chátrá, stejně jako jeho klouby..

Mapa bolesti

Naše nervová soustava se skládá z mozku, kraniálních nervů, míchy, míšních nervů a nervů periferních, jejichž receptory zprostředkovávají jednotlivé počitky (smyslové obrazy).

Vzruch v podobě elektrického signálu prolétne z místa vzniku skrze celou soustavu páteří až do centra uvnitř lebky. Pokud se spálíte nebo pořežete, reflex vás přinutí ucuknout, protože prst ohlásil vašemu mozku, že došlo k poškození.

Za informaci o bolesti zodpovídají specializovaná koncová čidla nervů, tzv. nociceptory. Pokud nefungují správně, je jich příliš málo anebo jejich chod něco blokuje, máte problém. Lidé s kongenitální analgezií mají většinou jeden z těchto příznaků.

Přehozená pojistka

Neurony, které mozku podávají zprávu o bolesti, potřebují ke správnému fungování sodíkové kanály, po nichž se informace může v těle pohybovat. Pokud je jejich vodivost omezená, bolest nemá jak do mozku dorazit.

Vědci doposud identifikovali 3 geny, které za vrozenou necitlivost mohou. SCN9A a SCN11A zodpovídají za správnou funkci sodíkových kanálů.

Defekt prvního způsobí, že kanál ztrácí vodivost, druhý naopak zahlcuje aktivitu kanálu natolik, že vytváří šum a signál z receptoru nemá šanci projít. Poslední z genů, PRDM12, snižuje počet nociceptorů samotných.

Výsledky pokusů uveřejněné týmem mikrobiologů z londýnské University College v květnu loňského roku ukazují, že řešením by mohla být aplikace prostředků násobících bolest, které stimulují centra vnímání, tzv. antianalgetik, jako je například Naloxon.