Úvod
Věda
Planeta země
Historie
Zajímavosti
Lifestyle
Záhady a napětí
Pro DNA do knihovny!

Jak zrychlit a zpřesnit stanovení diagnózy u pacientů? Cambridgeský vědecký tým dokončil největší databázi sekvenované lidské DNA na světě. Budou po Velké Británii následovat i další státy?

V roce 2012 započaly ve Velké Británii přípravy na projekt 100 000 genomů. Stanovený cíl se po šesti letech podařilo splnit, a vědci tak získali potřebné genetické informace od 85 000 občanů krytých britskou zdravotní pojišťovnou (NHS). Tím stvořili největší databázi na světě využitelnou pro lékařské účely.

Jaký je cíl?

Mezi účastníky projektu patří lidé s různými onemocněními, převážně s dědičnými chorobami. Také zde nalezneme pacienty se vzácnými defekty a nádorovým postižením.

Studie by tedy měla pokrýt poměrně velký počet občanů Velké Británie s neobvyklými nemocemi.

Sbírka DNA by měla primárně sloužit ke studiu různých mutací, které stojí např. za rakovinou. Vědci pracují s faktem, že většina nádorových onemocnění vzniká v důsledku dědičných předpokladů.

Užitečnost databáze

Najdou se ovšem i odpůrci tohoto projektu. Svůj nesouhlas staví na rozsáhlých možnostech dnešních zdravotních karet, které dokážou pokrýt i rodinnou anamnézu.

Centralizovaná databáze by však měla vše učinit snazší a rychlejší. Stanovení diagnózy by nebylo nikterak protahováno a nedocházelo by tedy ke zbytečným úmrtím kvůli špatnému určení choroby.

Dnešní onkologické terapie jsou velice účinné, musejí být však zahájeny včas. Možnost rychlejší diagnostiky odpůrcům do karet příliš nehraje.

Cena vs. rychlost

Na počátku sekvenování DNA stály roky snažení a v přepočtu miliardy korun. Dnes ke zkoušce na zjištění lidské nukleonové kyseliny stačí přibližně půl hodiny a asi 10 000 korun. Navíc díky neustálému vývoji se jak cena, tak i čas postupně snižují.

Je to právě nízká cena a rychlost sekvenace DNA a její shromáždění do centrálního systému, co přináší možnost širokého využití i mimo Velkou Británii.

Budoucnost DNA knihoven

Vědci počítají s budoucím rozšiřováním databáze a díky jejímu růstu i s vytvořením systému chytré diagnózy spoléhající se na nové metody chápání nemocí.

Přestože jsou dnes testy DNA již běžné během těhotenství, stále nepokrývají všechny možné defekty. Narodí-li se tedy dítě se vzácnou dědičnou nemocí, mohou lékaři strávit mnoho let hledáním „původce“ stavu dítěte.

DNA knihovny a jejich databáze by měly pátrání po příčinách zefektivnit, a tak zrychlit nasazení odpovídající léčby.

Co na to pojišťovny?

Přes nepopiratelný přínos pro zdraví pacientů panují i obavy z potenciálních rizik rozsáhlé databáze, např. se mnoho lidí bojí úniku dat, nebo také toho, jaké stanovisko zaujmou pojišťovny.

Poté, co zdravotní pojišťovny v USA mají spíše negativní postoj ke krytí pojistek pacientů s vyšší náchylností k chorobám, vyvstala otázka, zda by tak určité skupině lidí databáze DNA nepřinesla spíše znevýhodnění.

Je však nutné mít na paměti, že přítomnost defektní DNA automaticky neznamená i přítomnost choroby!

Zdokonalení sekvenace provedl v roce 1977 Walter Gilbert, který za svou práci později získal Nobelovu cenu. (Foto: Wikimedia) Struktura dvoušroubovice DNA. V této formě se vyskytuje většina DNA například v lidských buňkách. Dvoušroubovice je tvořena dvěma řetězci nukleotidů. (Foto:DNA_Structure+Key+Labelled.pn_NoBB.png: Zephyrisderivative work: Vojtech.dostal (talk) – DNA_Structure+Key+Labelled.pn_NoBB.png)
Související články
Lidští rodiče musí podstoupit nemalé oběti, aby si pořídili dítě. V těhotenství ženám rostoucí plod odčerpává živiny a při porodu je může i ohrozit na životě. Oba rodiče pak do dítěte investují nemalé finanční prostředky, svůj čas a často i nervy. V živočišné říši ovšem existují rodiče, kteří do svých potomků investují ještě více.   […]
Na jednom z 3000 m vysokých vrcholků v chilské poušti Atacama se tyčí 74 metrů vysoká ocelová konstrukce. Do pár let se z ní stane největší optický dalekohled světa s průměrem hlavního zrcadla přes 39 metrů.   Málokdo dostal k Vánocům 2023 sofistikovanější dárek než Extrémně velký dalekohled (ELT). Před koncem roku vyslala Evropská jižní observatoř (ESO) na 10 000 km […]
Existuje skupina onemocnění, v 95 % zatím neléčitelných, jimiž celosvětově trpí více lidí, než je pacientů s rakovinou a AIDS dohromady. Přesto jsou nazývána jako vzácná onemocnění, protože na každé z nich připadá jen několik stovek či desítek pacientů.   Vzácných onemocnění je známo okolo 7000 a v ČR jimi trpí půl milionu osob (a […]
Prach v okolí center galaxií významně ovlivňuje měření jejich vzdáleností ve vesmíru. Upozornil na to tým fyziků pod vedením Michala Zajačka z Masarykovy univerzity, kteří zpracovávali ultrafialová a rentgenová data ze souboru 58 aktivních galaxií.   Astrofyzici, kteří se dlouhodobě zabývají vznikem, strukturou a vývojem vesmíru, využívají explodující hvězdy, neboli supernovy, jako tzv. standardní svíčky. […]
reklama
Historie
Palác makedonských králů: Navrhl ho autor jednoho z divů světa?
Kráčí s hlavou hrdě vztyčenou. Konečně se dočkal. Po násilné smrti svého otce Filipa II. je Alexandr Makedonský prohlášen králem. Ke slavnostnímu okamžiku přitom dochází v honosném paláci v Aigai, tehdejší metropoli království.   Velkolepé sídlo nechal vystavět už Alexandrův otec Filip II. (asi 382–336 př. n. l.). K dílu snad přizval věhlasného architekta Pythea […]
Galerie krásek: Na zdi se potkaly princezna s dcerou ševce
Za jeho vlády se z bavorského Mnichova stává centrum kultury a umění. Král Ludvík I. miluje malířství, sochařství i architekturu. Je ale také znalcem ženských půvabů a právě největším krasavicím své doby se rozhodne zasvětit celou obrazovou galerii.   Galerie krásek není v éře Ludvíka I. Bavorského (1786–1868) žádnou novinkou. Pyšnili se jimi vládci z […]
Zlato posledního inku nespasilo?
Na čele velkého inky Huayna Capaca se lesknou krůpěje potu. Špatně se mu dýchá, občas blouzní. Horečka ne a ne klesnout. Umírá náhle, pravděpodobně na neštovice nebo jinou nemoc, zavlečenou do Ameriky z Evropy.   Incká říše se po jeho smrti v roce 1527 rozdělí na dvě části – mezi prince Huáscara (asi 1490–1532) a Atahualpu […]
Oddanou lásku utnula gilotina
Velká francouzská revoluce prochází další fází. Její největší osobnosti se názorově štěpí. V nově zřízeném Národním konventu mají hlavní slovo girondisté, některým jejich dosavadním spolubojovníkům však připadají příliš umírnění…   Nadvlády se ujímají jakobíni, především jejich část sdružená v radikální skupině zvané Hora. Období vlády jakobínů v čele s Maximilienem Robespierrem (1758–1794) vstoupí do dějin jako Teror.   […]
Zajímavosti
Kuna, kohout, jednorožec: Jak přišly státy ke svým symbolům?
Každá země má svoji vlajku, státní znak, hymnu… a většinou také symbolické zvíře! Jak ale vybrat to pravé?   Ocitli jste se na území dnešního Chorvatska v době středověku a musíte zaplatit daně? Peníze si nechte, platí se tu kunami – stačí je stáhnout z kůže! Kožešina z drobných šelem je natolik výhodným artiklem, že […]
Cesta kostí: Děsivá jízda po nejdelším pohřebišti světa!
Její oficiální označení, tedy R504, nic moc neřekne. Stačí se ovšem zmínit o „Cestě kostí“, jak je kolymská silnice přezdívána, a na povrch se začnou drát hrůzy, které její stavbu provázely. Podepsán pod nimi není nikdo jiný než Josif Vissarionovič Stalin.   Oblasti, kudy vede, se říká ledová poušť. Jde o jedno z nejchladnějších míst […]
Vrať se aneb Příběh bumerangu
Věci vyhazujeme proto, že se jich chceme zbavit, nikoliv aby se nám vrátily zpět. Existuje ale výjimka – už tisíce let lidé s nadějí na návrat vyhazují bumerang!   Když najdou archeologové v 80. letech 20. století v jeskyni Oblazowa v Polsku asi 60 cm dlouhý kus mamutího klu, něco se jim na něm nezdá. […]
Baobaby: Stromy, které hubnou
Jejich jméno pravděpodobně pochází z arabštiny, ale najdeme je hlavně v Africe a na Madagaskaru, kde jsou pro tamní obyvatele léčivou dřevinou, tématem legend i předmětem uctívání. Věří například, že pokud utrhnou květ baobabu, sežere je lev. Ale pokud se napijí vody, kde byla namočena jeho semena, uchrání je to před útokem krokodýla.   Tyto […]
Záhady a napětí
Mystérium jménem egregory: Jde o naše strážné anděly?
V uplynulých desetiletích se zrodilo mnoho nových esoterických konceptů pracujících s existencí nehmotné energie nebo rovnou bytostí, které žijí mimo dosah našich obyčejných smyslů. Mezi tyto bytosti patří i tajemné egregory. Jde o andělské bytosti, které nad námi bdí, nebo jsou spíš negativní povahy?   Váš život prochází turbulentním obdobím. Právě jste změnili práci a […]
Moře na pobřeží Texasu vyplavuje lahve použité při magických rituálech
Na texaských se plážích se v poslední době začaly objevovat záhadné „čarodějné lahve“, podle všeho jde o relikvie použité při magických rituálech. Velmi často tyto nádoby obsahují lidskou moč, vlasy, odstřižené nehty, rezavé špendlíky a další podivné objekty. Jak se do moře dostaly a k čemu měly sloužit?   Moře občas na pevninu vyplaví lecjaké […]
Tajemný hluk znovu udeřil! Co pronásleduje obyvatele severoirského městečka?
Je to záhada, která trvá už po desetiletí a se kterou si stále nikdo neví rady. Tajemný hluk vycházející z neznámého zdroje a pronásledující lidi z mnoha městeček a měst po celém světě je navíc pořád aktuálním problémem. To dokazuje i dosud nejnovější případ ze severoirského města Omagh. Co přesně trápí tamní obyvatele?   Nad severoirským městečkem, […]
Útok z hlubin: Potopila německou ponorku UB-85 mořská nestvůra?
Německé ponorky byly za první světové války skutečným postrachem Atlantiku. Jejich torpéda rozsévala zkázu mezi spojeneckými loděmi a bylo velmi těžké je zničit. O to větší překvapení čekalo na námořníky z britské lodi HM Coreopsis II, když se jim zcela bez boje vzdala posádka obávané ponorky UB-85. Jejich plavidlo totiž prý potopila mořská příšera!   […]
Nenechte si ujít další zajímavé články
Raffaelovy gobelíny: Papež za ně zaplatil horentní sumu
historyplus.cz
Raffaelovy gobelíny: Papež za ně zaplatil horentní sumu
Sixtinská kaple je svědkem mimořádné podívané. 26. prosince 1519 jsou její zdi ověšeny obřími gobelíny, jejichž autorem je Raffael Santi. Celkem jich v Sixtinské kapli tehdy visí sedm. Tapiserie jsou vytvořeny z hedvábí, vlny a zlatých a stříbrných nití. I proto bylo jejich utkání extrémně drahé. Před zamyšleným Raffaelem Santim (1483–1520) je možné spatřit drobnou skicu. Renesanční
Vlci mi pomohli najít cestu
skutecnepribehy.cz
Vlci mi pomohli najít cestu
Během víkendu na horách jsem prožila noční můru. Ztratila jsem se v lese, všude jen sníh a stromy. A pak jsem uslyšela vytí. Kamarádka mi volala na poslední chvíli. Musela zrušit víkend na chalupě, kterou měla zamluvenou měsíce dopředu. Nabídla mi, abych jela místo ní. Byla by škoda, kdyby ubytování propadlo. Sice jsem tak narychlo nesehnala nikoho do
Žádní hippies. I bonobové umí být agresivní
21stoleti.cz
Žádní hippies. I bonobové umí být agresivní
Šimpanzi bonobo mají pověst mírumilovného druhu, který se snaží konfliktům co nejvíce vyhýbat, a když už k nim dojde, řeší je sexem. Závěry nové studie však ukazují, že bonobové moc dobře vědí, co to
Završí Burešová a Lambora, co nestihli během Slunečné?
nasehvezdy.cz
Završí Burešová a Lambora, co nestihli během Slunečné?
Tak v tohle diváci snad už ani nedoufali! Herečka Eva Burešová (30) ze seriálu ZOO se po letech znovu potká s Markem Lamborou (28), ke kterému měla mít jeden čas opravdu blízko. V době, kdy natáčeli
Nepolapitelný dahu: Tajemný kryptid, nebo jen vtip?
enigmaplus.cz
Nepolapitelný dahu: Tajemný kryptid, nebo jen vtip?
V alpských lokalitách Francie, Švýcarska a Itálie je stále populární dávný kryptid označovaný jako dahu. Má se jednat o tvora, jehož vzhled nese zřetelné rysy kamzíka. Vydáte-li se po stopách tohoto m
Sportovní obuv – 5 tipů, jak vybrat ten nejlepší model pro vaše potřeby
epochanacestach.cz
Sportovní obuv – 5 tipů, jak vybrat ten nejlepší model pro vaše potřeby
Výběr správné sportovní obuvi může mít zásadní vliv na váš sportovní výkon i komfort během nošení. Ať už jste zapálený sportovec nebo hledáte pohodlnou obuv na běžné nošení, důležité je vybrat si model, který nejlépe odpovídá vašim potřebám. V následujících řádcích vám nabídneme pět zásadních tipů, jak na to. Zvažte typ vaší aktivity Prvním a
Ukazujte hrdě svá kolena
nejsemsama.cz
Ukazujte hrdě svá kolena
Blíží se období nošení sukní, je tedy nejvyšší čas zaměřit se na péči o pokožku na kolenou. Poradíme, jak ji mít hebkou a hydratovanou. Kolena dostávají zabrat Umožňují nám chodit a běhat, nesou celou naši váhu, kolena zkrátka dostávají zabrat. Tím trpí nejen klouby, ale i pokožka na nich. Aby se mohla kůže na kolenou mnohokrát za den napnout
Když se luxusní hodinářství setká s divokou přírodou
iluxus.cz
Když se luxusní hodinářství setká s divokou přírodou
Od svého založení se značka Cartier etablovala v luxusním hodinářství jako synonymum pro inovace a eleganci . V roce 1914 Cartier poprvé představil design inspirovaný panterovou srstí na pouzdře hodin
Burger s jalapeňo omáčkou
tisicereceptu.cz
Burger s jalapeňo omáčkou
Nejen děti si rády pochutnávají na hamburgerech. Pro dospělé máme připravenou pořádně ostrou verzi. Suroviny 300 g mletého hovězího masa 2 bulky na hamburgery 2 lžíce nakládaných jalapeňo papr
Dav a jeho psychologie: Má svou kolektivní mysl?
epochaplus.cz
Dav a jeho psychologie: Má svou kolektivní mysl?
Člověk je tvor společenský a potřebuje se sdružovat do skupin, v nichž mizí pocity duševní prázdnoty a samoty. A je naprosto nepodstatné, jestli se jedná například o demonstraci, posezení s přáteli či společné sportování. Anglický filozof a fyziolog Wilfred Trotter ve své knize „Instinkty stáda během míru a války“ píše, že člověk je přístupnější hlasu
Moderní rezidence u rovníku
rezidenceonline.cz
Moderní rezidence u rovníku
Rezidence vznikla v rovníkovém Ekvádoru. Betonová stavba rozvržená do tvaru písmene T působí přes svou masivní konstrukci příjemně svěžím, elegantním a odlehčeným dojmem. Tři podlaží, tři obytná kř
Trápí vás bolesti zad?
panidomu.cz
Trápí vás bolesti zad?
Téměř každý z nás má v průběhu života zkušenosti s bolestí v zádech. S těmito potížemi navštěvujeme nejen praktické lékaře, ale i neurology, rehabilitační lékaře, ortopedy, revmatology či psychology, neboť do páteře se promítá i duševní bolest. Jak si uchovat zdravou páteř? Je několik věcí, jež by měl vědět každý, kdo si chce páteř uchovat zdravou